Qu'est-ce que le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie?
Le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie (TPS) est un trouble musculaire rare qui affecte la bouche, les mains et les pieds. Le syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Dutch-Kennedy et de syndrome de Hecht. En savoir plus sur ce syndrome.
Quels sont les symptômes du TPS?
Les symptômes du TPS varient d'une personne à l'autre. Il provoque un raccourcissement des muscles et des tendons. Le symptôme le plus courant est la mobilité limitée de la bouche, ce qui peut entraîner des problèmes de mastication. D'autres symptômes peuvent inclure:
- mouvement limité des bras ou des jambes
- les poings serrés
- un pied bot
- anomalies des pieds et des mains
Qu'est-ce qui cause le TPS?
Le TPS est une maladie héréditaire. Une mutation du gène MYH8 provoque le TPS. C'est autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne ne peut hériter du gène anormal que d'un seul parent. Le seul facteur de risque connu pour cette condition est une histoire familiale de TPS.
Comment le TPS est-il diagnostiqué?
Un médecin peut généralement diagnostiquer le TPS à la naissance. Cela nécessite un examen physique complet. Un médecin examinera également les antécédents médicaux de la famille car le TPS est un syndrome héréditaire. Les signes du TPS commencent à apparaître pendant la petite enfance.
Comment le TPS est-il traité?
Aucun remède pour TPS n'est disponible. Cependant, vous pouvez subir une intervention chirurgicale pour soulager certains des symptômes du TPS. Les médecins suggèrent également souvent la physiothérapie et l'ergothérapie aux personnes atteintes de SPT qui ont du mal à marcher ou qui ont des problèmes de dextérité.
