Qu'est-ce que la maladie rénale kystique médullaire?
La maladie rénale kystique médullaire (MCKD) est une maladie rare dans laquelle de petits sacs remplis de liquide appelés kystes se forment au centre des reins. Des cicatrices se produisent également dans les tubules des reins. L'urine se déplace dans les tubules du rein et à travers le système urinaire. La cicatrisation provoque un dysfonctionnement de ces tubules.
Afin de comprendre le MCKD, il est utile d'en savoir un peu plus sur vos reins et ce qu'ils font. Vos reins sont deux organes en forme de haricot de la taille d'un poing fermé. Ils sont situés de chaque côté de votre colonne vertébrale, près du milieu de votre dos.
Vos reins filtrent et nettoient votre sang - chaque jour, environ 200 litres de sang passent par vos reins. Le sang propre retourne dans votre système circulatoire. Les déchets et le liquide supplémentaire deviennent de l'urine. L'urine est envoyée dans la vessie et finalement retirée de votre corps.
Les dommages causés par le MCKD amènent les reins à produire de l'urine qui n'est pas suffisamment concentrée. En d'autres termes, votre urine est trop aqueuse et ne contient pas la bonne quantité de déchets. En conséquence, vous finirez par uriner beaucoup plus de liquide que la normale (polyurie) pendant que votre corps essaie de se débarrasser de tous les déchets supplémentaires. Et lorsque les reins produisent trop d'urine, l'eau, le sodium et d'autres produits chimiques vitaux sont perdus.
Au fil du temps, le MCKD peut entraîner une insuffisance rénale.
Types de MCKD
La néphronophthisie juvénile (NPH) et la MCKD sont très étroitement liées. Les deux conditions sont causées par le même type de lésions rénales et entraînent les mêmes symptômes.
La principale différence est l'âge d'apparition. NPH survient généralement entre 10 et 20 ans, tandis que le MCKD est une maladie de l'adulte.
En outre, il existe deux sous-ensembles de MCKD: le type 2 (affecte généralement les adultes âgés de 30 à 35 ans) et le type 1 (affecte généralement les adultes âgés de 60 à 65 ans).
Causes de MCKD
NPH et MCKD sont des conditions génétiques autosomiques dominantes. Cela signifie que vous n'avez besoin que d'obtenir le gène d'un parent pour développer le trouble. Si un parent a le gène, un enfant a 50% de chances de le contracter et de développer la maladie.
Outre l'âge d'apparition, l'autre différence majeure entre NPH et MCKD est qu'ils sont causés par différents défauts génétiques.
Bien que nous nous concentrions ici sur le MCKD, une grande partie de ce dont nous discutons s'applique également à NPH.
Symptômes de MCKD
Les symptômes du MCKD ressemblent aux symptômes de nombreuses autres affections, ce qui rend difficile le diagnostic. Ces symptômes comprennent:
- miction excessive
- augmentation de la fréquence des mictions la nuit (nycturie)
- Pression artérielle faible
- la faiblesse
- envies de sel (dues à une perte excessive de sodium due à une miction accrue)
Au fur et à mesure que la maladie progresse, une insuffisance rénale (également appelée maladie rénale terminale) peut en résulter. Les symptômes de l'insuffisance rénale peuvent inclure les suivants:
- ecchymose ou saignement
- facilement fatigué
- hoquet fréquent
- mal de crâne
- changements de couleur de la peau (jaune ou marron)
- démangeaisons de la peau
- crampes ou contractions musculaires
- la nausée
- perte de sensation dans les mains ou les pieds
- Vomir du sang
- selles sanglantes
- perte de poids
- la faiblesse
- saisies
- changements d'état mental (confusion ou altération de la vigilance)
- coma
Test et diagnostic de MCKD
Si vous présentez des symptômes de MCKD, votre médecin peut vous prescrire un certain nombre de tests différents pour confirmer votre diagnostic. Les analyses de sang et d'urine seront les plus importantes pour identifier le MCKD.
Numération globulaire complète
Une numération formule sanguine complète examine le nombre total de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Ce test recherche une anémie et des signes d'infection.
Test BUN
Le test d'azote uréique sanguin (BUN) recherche la quantité d'urée, un produit de dégradation des protéines, qui est élevée lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement.
Collecte d'urine
Une collecte d'urine de 24 heures confirmera la miction excessive, documentera le volume et la perte d'électrolytes et mesurera la clairance de la créatinine. La clairance de la créatinine révélera si les reins fonctionnent correctement.
Test de créatinine sanguine
Un test de créatinine sanguine sera effectué pour vérifier votre taux de créatinine. La créatinine est un déchet chimique produit par les muscles, qui est filtré hors du corps par vos reins. Ceci est utilisé pour comparer le niveau de créatinine sanguine avec la clairance de la créatinine rénale.
Test d'acide urique
Un test d'acide urique sera effectué pour vérifier les niveaux d'acide urique. L'acide urique est un produit chimique créé lorsque votre corps décompose certaines substances alimentaires. L'acide urique sort du corps par l'urine. Les niveaux d'acide urique sont généralement élevés chez les personnes atteintes de MCKD.
Analyse d'urine
Une analyse d'urine sera effectuée pour analyser la couleur, la densité et le pH (acide ou alcalin) de votre urine. De plus, votre sédiment urinaire sera vérifié pour la teneur en sang, en protéines et en cellules. Ce test aidera le médecin à confirmer un diagnostic ou à exclure d'autres troubles possibles.
Tests d'imagerie
En plus des analyses de sang et d'urine, votre médecin peut également demander un scanner abdominal / rénal. Ce test utilise l'imagerie par rayons X pour voir les reins et l'intérieur de l'abdomen. Cela peut aider à éliminer d'autres causes potentielles de vos symptômes.
Votre médecin voudra peut-être également effectuer une échographie rénale pour visualiser les kystes sur vos reins. Il s'agit de déterminer l'étendue des lésions rénales.
Biopsie
Lors d'une biopsie rénale, un médecin ou un autre professionnel de la santé prélèvera un petit morceau de tissu rénal pour l'examiner en laboratoire, au microscope. Cela peut aider à exclure d'autres causes possibles de vos symptômes, notamment des infections, des dépôts inhabituels ou des cicatrices.
Une biopsie peut également aider votre médecin à déterminer le stade de la maladie rénale.
Comment le MCKD est-il traité?
Il n'existe aucun remède pour le MCKD. Le traitement de la maladie consiste en des interventions qui tentent de réduire les symptômes et de ralentir la progression de la maladie.
Dans les premiers stades de la maladie, votre médecin peut vous recommander d'augmenter votre consommation de liquides. Vous devrez peut-être également prendre un supplément de sel pour éviter la déshydratation.
À mesure que la maladie progresse, une insuffisance rénale peut en résulter. Lorsque cela se produit, vous devrez peut-être subir une dialyse. La dialyse est un processus dans lequel une machine élimine les déchets du corps que les reins ne peuvent plus filtrer.
Bien que la dialyse soit un traitement de survie, les personnes atteintes d'insuffisance rénale peuvent également être en mesure de subir une transplantation rénale.
Complications à long terme de la MCKD
Les complications de la MCKD peuvent affecter divers organes et systèmes. Ceux-ci inclus:
- anémie (faible taux de fer dans le sang)
- affaiblissement des os, entraînant des fractures
- compression du cœur due à une accumulation de liquide (tamponnade cardiaque)
- changements dans le métabolisme du sucre
- insuffisance cardiaque congestive
- insuffisance rénale
- ulcères de l'estomac et des intestins
- saignement excessif
- hypertension artérielle
- infertilité
- problèmes menstruels
- dégâts nerveux
Quelles sont les perspectives pour MCKD?
Le MCKD conduit à une maladie rénale terminale - en d'autres termes, une insuffisance rénale se produira éventuellement. À ce stade, vous devrez subir une transplantation rénale ou subir une dialyse régulièrement pour que votre corps fonctionne correctement. Parlez à votre médecin de vos options.
