Qu'est-ce que l'amylose?
L'amylose est une maladie qui provoque l'accumulation d'une protéine anormale appelée amyloïde dans votre corps. Les dépôts amyloïdes peuvent éventuellement endommager les organes et provoquer leur défaillance. Cette condition est rare, mais elle peut être grave.
Les organes que l'amylose peut affecter comprennent:
- cœur
- reins
- intestins
- les articulations
- foie
- nerfs
- peau
- tissus mous
Parfois, l'amyloïde s'accumule dans tout votre corps. C'est ce qu'on appelle l'amylose systémique ou à l'échelle du corps.
La plupart des formes d'amylose ne peuvent pas être évitées. Cependant, vous pouvez gérer les symptômes avec un traitement. Continuez à lire pour en savoir plus.
Quels sont les symptômes?
À ses débuts, l'amylose peut ne pas provoquer de symptômes. Lorsqu'il s'aggrave, les symptômes que vous présentez dépendent de l'organe ou des organes affectés.
Si votre cœur est affecté, vous pouvez ressentir:
- essoufflement
- rythme cardiaque rapide, lent ou irrégulier
- douleur thoracique
- une pression artérielle basse, ce qui pourrait provoquer des étourdissements
Si vos reins sont affectés, vous pouvez ressentir un gonflement des jambes en raison d'une accumulation de liquide (œdème) ou d'une urine mousseuse due à un excès de protéines.
Si votre foie est affecté, vous pouvez ressentir une douleur et un gonflement dans la partie supérieure de votre abdomen.
Si votre tractus gastro-intestinal est affecté, vous pouvez ressentir:
- la nausée
- la diarrhée
- constipation
- perte d'appétit
- perte de poids
- sensation de satiété juste après avoir mangé
Si vos nerfs sont affectés, vous pouvez ressentir:
- douleur, engourdissement et picotements dans les mains, les pieds et le bas des jambes
- vertiges en se levant
- la nausée
- la diarrhée
- incapacité à ressentir le froid ou la chaleur
Les symptômes généraux pouvant survenir comprennent:
- fatigue
- la faiblesse
- ecchymose autour de vos yeux ou sur votre peau
- langue enflée
- douleur articulaire
- syndrome du canal carpien, ou engourdissement et picotements dans les mains et le pouce
Si vous ressentez l'un de ces symptômes pendant plus d'un jour ou deux, consultez votre médecin.
Quels sont les types et les causes?
Votre moelle osseuse produit normalement les cellules sanguines que votre corps utilise pour transporter l'oxygène vers vos tissus, combattre les infections et aider votre sang à coaguler.
Dans un type d'amylose, les globules blancs (plasmocytes) qui combattent les infections dans la moelle osseuse produisent une protéine anormale appelée amyloïde. Cette protéine se replie et s'agglutine, et il est plus difficile pour le corps de se décomposer.
En général, l'amylose est causée par une accumulation d'amyloïde dans vos organes. La façon dont l'amyloïde y parvient dépend du type de maladie que vous avez:
Amylose à chaîne légère (AL): C'est le type le plus courant. Cela se produit lorsque des protéines amyloïdes anormales appelées chaînes légères s'accumulent dans des organes comme le cœur, les reins, le foie et la peau. Ce type était appelé amylose primaire.
Amylose auto-immune (AA): vous pouvez contracter ce type après une infection comme la tuberculose ou une maladie qui provoque une inflammation telle que la polyarthrite rhumatoïde ou une maladie inflammatoire de l'intestin. Environ la moitié des personnes atteintes d'amylose AA souffrent de polyarthrite rhumatoïde. L'amylose AA affecte principalement vos reins. Parfois, il peut également endommager vos intestins, votre foie ou votre cœur. Ce type était appelé amylose secondaire.
Amylose liée à la dialyse: ce type affecte les personnes sous dialyse pendant une longue période en raison de problèmes rénaux. L'amyloïde se dépose dans les articulations et les tendons, provoquant douleur et raideur.
Amylose héréditaire (familiale): Ce type rare est causé par une mutation dans un gène qui fonctionne dans les familles. L'amylose héréditaire peut affecter les nerfs, le cœur, le foie et les reins.
Amylose sénile: ce type affecte le cœur chez les hommes plus âgés.
Qui est à risque?
Bien que n'importe qui puisse contracter l'amylose, certains facteurs augmentent votre risque.
Ceux-ci inclus:
- Âge: la plupart des gens reçoivent un diagnostic du type le plus courant, l'amylose AL, à 50 ans ou plus.
- Sexe: Les hommes représentent près de 70% des cas d'amylose.
- Race: les Afro-Américains sont plus à risque d'amylose héréditaire que les autres races.
- Antécédents familiaux: L'amylose héréditaire fonctionne dans les familles.
- Antécédents médicaux: Avoir une infection ou une maladie inflammatoire vous rend plus susceptible de développer une amylose AA.
- Santé rénale: si vos reins sont endommagés et que vous avez besoin d'une dialyse, vous pouvez être à risque accru. La dialyse peut ne pas éliminer les grosses protéines de votre sang aussi efficacement que vos propres reins.
Comment est-il diagnostiqué?
Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il est important d'en informer votre médecin le plus possible, car les symptômes de l'amylose peuvent être similaires à ceux d'autres affections. Les erreurs de diagnostic sont courantes.
Votre médecin peut utiliser les tests suivants pour vous aider à poser un diagnostic:
Analyses de sang et d'urine: ces analyses peuvent être effectuées pour évaluer les niveaux de protéines amyloïdes. Des tests sanguins peuvent également vérifier votre fonction thyroïdienne et hépatique.
Échocardiogramme: Ce test d'imagerie utilise des ondes sonores pour créer des images de votre cœur.
Biopsie: Pour ce test, un médecin prélève un échantillon de tissu de votre foie, nerfs, reins, cœur, graisse abdominale ou d'autres organes. L'analyse du morceau de tissu peut aider votre médecin à déterminer le type de dépôt amyloïde que vous avez.
Aspiration et biopsie de la moelle osseuse : L'aspiration de la moelle osseuse utilise une aiguille pour éliminer une petite quantité de liquide de l'intérieur de vos os. Une biopsie de la moelle osseuse enlève une partie du tissu de l'intérieur de votre os. Ces tests peuvent être effectués ensemble ou séparément. Les échantillons sont envoyés à un laboratoire, où ils sont vérifiés pour les cellules anormales.
Si un diagnostic est posé, votre médecin déterminera quel type vous avez. Cela peut être fait avec des tests tels que la coloration immunochimique et l'électrophorèse des protéines.
Comment est-il traité?
L'amylose n'est pas guérissable. Le traitement vise à ralentir la production de protéines amyloïdes et à réduire les symptômes.
Traitements généraux
Ces médicaments sont utilisés pour contrôler les symptômes de l'amylose:
- anti-douleurs
- médicaments pour gérer la diarrhée, les nausées et les vomissements
- diurétiques pour réduire l'accumulation de liquide dans votre corps
- anticoagulants pour éviter les caillots sanguins
- médicaments pour contrôler votre fréquence cardiaque
D'autres traitements sont basés sur le type d'amylose que vous avez.
Amylose AL
Ce type est traité par chimiothérapie. Ces médicaments sont généralement utilisés pour traiter le cancer, mais dans l'amylose, ils détruisent les cellules sanguines anormales qui produisent la protéine amyloïde. Après avoir subi une chimiothérapie, vous pourriez subir une greffe de cellules souches / de moelle osseuse pour remplacer les cellules de moelle osseuse endommagées.
D'autres médicaments que vous pourriez obtenir pour traiter l'amylose Al comprennent:
Inhibiteurs du protéasome: ces médicaments bloquent les substances appelées protéasomes, qui décomposent les protéines.
Immunomodulateurs: ces médicaments atténuent une réponse hyperactive du système immunitaire.
Amylose AA
Ce type est traité en fonction de la cause. Les infections bactériennes sont traitées avec des antibiotiques. Les conditions inflammatoires sont traitées avec des médicaments pour réduire l'inflammation.
Amylose liée à la dialyse
Vous pouvez traiter ce type en modifiant le type de dialyse que vous recevez. Une autre option est d'avoir une greffe de rein.
Amylose héréditaire
Parce que la protéine anormale qui cause ce type est fabriquée dans votre foie, vous pourriez avoir besoin d'une transplantation hépatique.
Quelles complications cela peut-il causer?
L'amylose peut potentiellement endommager tout organe dans lequel elle s'accumule:
Lésions cardiaques: L' amylose interrompt le système électrique de votre cœur et rend plus difficile le battement efficace de votre cœur. L'amyloïde dans le cœur provoque une raideur et un affaiblissement de l'action de pompage du cœur entraîne un essoufflement et une pression artérielle basse. Finalement, vous pourriez développer une insuffisance cardiaque.
Lésions rénales: les dommages aux filtres à l'intérieur de vos reins peuvent rendre plus difficile pour ces organes en forme de haricot d'éliminer les déchets de votre sang. Finalement, vos reins deviendront surchargés de travail et vous pourriez développer une insuffisance rénale.
Lésions nerveuses: lorsque l'amyloïde s'accumule dans les nerfs et les endommage, vous pouvez ressentir des sensations comme un engourdissement ou des picotements dans les doigts et les orteils. Cette condition peut également affecter d'autres nerfs, comme ceux qui contrôlent votre fonction intestinale ou votre tension artérielle.
A quoi pouvez-vous vous attendre?
L'amylose n'est pas curable, mais vous pouvez la gérer et contrôler les niveaux d'amyloïde avec un traitement. Parlez à votre médecin de vos options de traitement et travaillez avec lui si vous constatez que votre plan de traitement actuel ne fait pas ce qu'il devrait. Ils peuvent faire les ajustements nécessaires pour réduire vos symptômes et améliorer votre qualité de vie.
