Table des matières:
- Aperçu
- Symptômes du syndrome de Proteus
- Causes du syndrome de Proteus
- Diagnostiquer le syndrome de Proteus
- Traitement du syndrome de Proteus
- Complications de ce syndrome
- Perspective
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2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16
Aperçu
Le syndrome de Proteus est une affection extrêmement rare mais chronique ou à long terme. Il provoque une prolifération de la peau, des os, des vaisseaux sanguins et des tissus adipeux et conjonctifs. Ces proliférations ne sont généralement pas cancéreuses.
Les proliférations peuvent être légères ou sévères et peuvent affecter n'importe quelle partie du corps. Les membres, la colonne vertébrale et le crâne sont les plus fréquemment touchés. Ils ne sont généralement pas apparents à la naissance, mais deviennent plus visibles entre 6 et 18 mois. Si elles ne sont pas traitées, les proliférations peuvent entraîner de graves problèmes de santé et de mobilité.
On estime que moins de 500 personnes dans le monde sont atteintes du syndrome de Proteus.
Le saviez-vous?
Le syndrome de Proteus tire son nom du dieu grec Proteus, qui changerait de forme pour échapper à la capture. On pense également que Joseph Merrick, le soi-disant Elephant Man, avait le syndrome de Proteus.
Symptômes du syndrome de Proteus
Les symptômes ont tendance à varier considérablement d'une personne à l'autre et peuvent inclure:
- proliférations asymétriques, telles qu'un côté du corps ayant des membres plus longs que l'autre
- lésions cutanées en relief et rugueuses pouvant avoir une apparence bosselée et rainurée
- une colonne vertébrale courbée, également appelée scoliose
- excroissances graisseuses, souvent sur le ventre, les bras et les jambes
- tumeurs non cancéreuses, souvent trouvées sur les ovaires et membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière
- vaisseaux sanguins mal formés, qui augmentent le risque de caillots sanguins potentiellement mortels
- malformation du système nerveux central, qui peut entraîner des troubles mentaux, et des caractéristiques telles qu'un visage long et une tête étroite, des paupières tombantes et de larges narines
- coussinets de peau épaissie sur la plante des pieds
Causes du syndrome de Proteus
Le syndrome de Proteus survient au cours du développement fœtal. Elle est causée par ce que les experts appellent une mutation, ou altération permanente, du gène AKT1. Le gène AKT1 aide à réguler la croissance.
Personne ne sait vraiment pourquoi cette mutation se produit, mais les médecins soupçonnent qu'elle est aléatoire et non héréditaire. Pour cette raison, le syndrome de Proteus n'est pas une maladie qui se transmet d'une génération à l'autre. La Fondation du syndrome de Proteus souligne que cette condition n'est pas causée par quelque chose qu'un parent a fait ou n'a pas fait.
Les scientifiques ont également découvert que la mutation génique est une mosaïque. Cela signifie qu'il affecte certaines cellules du corps mais pas d'autres. Cela aide à expliquer pourquoi un côté du corps peut être affecté et pas l'autre, et pourquoi la gravité des symptômes peut varier si fortement d'une personne à l'autre.
Diagnostiquer le syndrome de Proteus
Le diagnostic peut être difficile. La maladie est rare et de nombreux médecins ne la connaissent pas. La première étape qu'un médecin peut prendre est de biopsier une tumeur ou un tissu et de tester l'échantillon pour la présence d'un gène AKT1 muté. S'il en trouve un, des tests de dépistage, tels que des rayons X, des ultrasons et des tomodensitogrammes, peuvent être utilisés pour rechercher des masses internes.
Traitement du syndrome de Proteus
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Proteus. Le traitement se concentre généralement sur la réduction et la gestion des symptômes.
La maladie affecte de nombreuses parties du corps, de sorte que votre enfant peut avoir besoin d'un traitement par plusieurs médecins, y compris les suivants:
- cardiologue
- dermatologue
- pneumologue (pneumologue)
- orthopédiste (médecin des os)
- physiothérapeute
- psychiatre
Une intervention chirurgicale pour éliminer les excès de peau et les tissus en excès peut être recommandée. Les médecins peuvent également suggérer de retirer chirurgicalement les plaques de croissance dans l'os pour éviter une croissance excessive.
Complications de ce syndrome
Le syndrome de Proteus peut entraîner de nombreuses complications. Certains peuvent mettre la vie en danger.
Votre enfant peut développer de grandes masses. Ceux-ci peuvent être défigurants et entraîner de graves problèmes de mobilité. Les tumeurs peuvent comprimer les organes et les nerfs, entraînant des choses comme un poumon effondré et une perte de sensation dans un membre. La prolifération osseuse peut également entraîner une perte de mobilité.
Les excroissances peuvent également entraîner des complications neurologiques qui peuvent affecter le développement mental et entraîner une perte de vision et des convulsions.
Les personnes atteintes du syndrome de Proteus sont plus sujettes à la thrombose veineuse profonde car elle peut affecter les vaisseaux sanguins. La thrombose veineuse profonde est un caillot sanguin qui se produit dans les veines profondes du corps, généralement dans la jambe. Le caillot peut se libérer et voyager dans tout le corps.
Si un caillot se coince dans une artère des poumons, appelée embolie pulmonaire, il peut bloquer la circulation sanguine et entraîner la mort. L'embolie pulmonaire est l'une des principales causes de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus. Votre enfant sera régulièrement surveillé à la recherche de caillots sanguins. Les symptômes courants d'une embolie pulmonaire sont:
- essoufflement
- douleur thoracique
- une toux qui peut parfois faire remonter du mucus strié de sang
Perspective
Le syndrome de Proteus est une affection très rare dont la gravité peut varier. Sans traitement, la condition s'aggravera avec le temps. Le traitement peut inclure la chirurgie et la physiothérapie. Votre enfant sera également surveillé à la recherche de caillots sanguins.
La condition peut affecter la qualité de vie, mais les personnes atteintes du syndrome de Proteus peuvent vieillir normalement avec une intervention médicale et une surveillance.
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