Aperçu
L'anomalie d'Ebstein est une anomalie congénitale. Une anomalie congénitale est quelque chose qui est présent à la naissance. Il affecte une partie du cœur appelée valve tricuspide. Cette valve, située sur le côté droit du cœur, sépare l'oreillette droite (l'une des deux chambres supérieures du cœur qui contient le sang) et le ventricule droit (la chambre inférieure du cœur qui pousse le sang vers les poumons).
Avec l'anomalie d'Ebstein, la valve tricuspide est située trop loin dans le ventricule droit. Des parties de la valve peuvent également être fixées à la paroi du ventricule. Ces déformations signifient que la valve ne fonctionne pas correctement. Dans de nombreux cas, le sang retourne dans l'oreillette droite lorsque le ventricule droit est pressé pendant le processus de pompage. Cela peut provoquer une hypertrophie cardiaque, qui, à son tour, peut entraîner des complications de santé graves, telles que l'insuffisance cardiaque. L'anomalie d'Ebstein peut également être associée à un souffle cardiaque ou à des rythmes cardiaques anormaux.
Symptômes
Dans les cas graves, les symptômes de l'anomalie d'Ebstein seront présents à la naissance. Dans d'autres cas, les symptômes peuvent être si légers qu'ils ne sont apparents qu'à l'âge adulte, voire jamais.
Si des symptômes sont présents, ils comprennent généralement:
- essoufflement, même avec peu d'effort
- une teinte bleue sur les lèvres ou la peau
- fatigue, causée par un sang mal oxygéné
- palpitations cardiaques ou rythme cardiaque accéléré
Les causes
L'anomalie d'Ebstein survient au cours du développement du fœtus pour des raisons qui ne sont pas tout à fait claires. Cela se produit au cours des huit premières semaines de vie. Le trouble peut également avoir une composante génétique, mais les chercheurs n'ont pas été en mesure d'identifier le gène responsable.
Anomalie d'Ebstein et lithium
Il peut y avoir un lien entre l'utilisation du lithium pendant la grossesse et l'anomalie d'Ebstein, bien que cela n'ait pas été prouvé. Tout risque accru potentiel est faible. Le lithium est un médicament stabilisant l'humeur souvent utilisé pour traiter les troubles mentaux tels qu'un trouble bipolaire.
Dans une étude, l'utilisation de lithium au cours du premier trimestre de la grossesse a entraîné un cas supplémentaire de malformations cardiaques, y compris l'anomalie d'Ebstein, pour 100 naissances. Les chercheurs notent cependant que plus la dose de lithium est élevée, plus il y a de chances qu'une malformation cardiaque se produise.
Si vous êtes enceinte ou envisagez de devenir enceinte et que vous prenez un médicament contenant du lithium, parlez-en à votre médecin des avantages et des risques.
Incidence
L'anomalie d'Ebstein est une maladie rare. Son incidence réelle est inconnue, mais on estime qu'elle touche environ 1 enfant sur 20 000. Il est plus fréquent chez les personnes de race blanche que chez ceux d'autres races, et il ne montre aucune préférence de genre, affectant également les garçons et les filles.
Conditions connexes
De nombreuses personnes atteintes de l'anomalie d'Ebstein ont d'autres problèmes cardiaques associés au défaut. Ils comprennent:
- Un trou entre les cavités supérieures droite et gauche du cœur, appelé foramen ovale perméable, ou PFO. Ce trou est normal chez les nouveau-nés et généralement peu de temps après la naissance. Chez les bébés atteints de l'anomalie d'Ebstein, la pression dans l'oreillette droite maintient le trou ouvert, permettant au sang non oxygéné du côté droit du cœur de se déplacer vers le côté gauche et vers le corps.
- Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW est une autre malformation cardiaque congénitale dans laquelle une personne naît avec une voie électrique supplémentaire dans le cœur. Les impulsions électriques sont envoyées le long de cette voie et peuvent perturber le rythme soigneusement orchestré du cœur, provoquant un rythme cardiaque anormal ou plus rapide que la normale.
Diagnostic
Après un examen physique et une évaluation de vos symptômes, un diagnostic définitif de l'anomalie d'Ebstein se fait généralement via des tests d'imagerie. Ils peuvent inclure tout ou partie des éléments suivants:
- radiographie pulmonaire
- échocardiogramme
- électrocardiogramme (ECG)
- IRM cardiaque
Traitement
Le traitement de l'anomalie d'Ebstein varie en fonction de la gravité des symptômes. Cela est également vrai des nouveau-nés atteints de la maladie. Dans certains cas, des mesures immédiates, comme une intervention chirurgicale, devront être prises. Dans d'autres cas, une approche attentiste peut être conseillée.
Lorsqu'un traitement est nécessaire, il comprend généralement:
- Surveillance. Si les symptômes sont légers, vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement. Votre médecin voudra utiliser des tests d'imagerie pour surveiller votre état et s'assurer que les symptômes ne s'aggravent pas.
- Médicaments. Si l'anomalie d'Ebstein provoque des troubles du rythme cardiaque, votre médecin peut vous prescrire des médicaments qui aident à la contrôler. D'autres médicaments peuvent être utilisés pour prévenir la rétention d'eau dans le corps ou les caillots sanguins. Les caillots sanguins et la rétention d'eau (œdème) sont des effets secondaires courants d'un cœur qui ne pompe pas efficacement.
- Chirurgie. Lorsque les symptômes sont sévères et que le cœur grossit, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale. Dans certains cas, les chirurgiens tenteront de réparer la valve tricuspide. Dans d'autres cas, la valve peut devoir être complètement enlevée et remplacée par une valve artificielle ou ce que les médecins appellent une «bioprothèse», qui est une valve d'une vache ou d'un porc.
Perspective
Avec un traitement et une surveillance appropriés, la plupart des personnes atteintes de l'anomalie d'Ebstein peuvent mener une vie longue et saine, en particulier si les symptômes commencent après l'âge d'un an.
La plupart des femmes atteintes d'anomalie d'Ebstein qui ont du sang bien oxygéné peuvent tolérer une grossesse avec peu de complications, voire aucune. Les personnes atteintes d'un cas bénin de la maladie et sans hypertrophie cardiaque peuvent participer à des activités sportives et physiques. Les personnes présentant des cas modérés d'anomalie d'Ebstein sont encouragées à rester actives, avec des conseils médicaux.
L'anomalie d'Ebstein peut être grave, mais elle peut aussi être bien gérée et ne devrait pas empêcher la plupart des gens de vivre une vie pleine et saine.
