Qu'est-ce que MTHFR?
Vous avez peut-être vu l'abréviation «MTHFR» apparaître dans les dernières nouvelles sur la santé. Cela peut ressembler à un mot de malédiction à première vue, mais il fait en fait référence à une mutation génétique relativement courante.
MTHFR signifie méthylènetétrahydrofolate réductase. Il attire l'attention en raison d'une mutation génétique qui peut entraîner des niveaux élevés d'homocystéine dans le sang et de faibles niveaux de folate et d'autres vitamines.
On craint que certains problèmes de santé soient associés aux mutations MTHFR, de sorte que les tests sont devenus plus courants au fil des ans.
Variantes de la mutation MTHFR
Vous pouvez avoir une ou deux mutations - ou aucune - sur le gène MTHFR. Ces mutations sont souvent appelées variantes. Une variante fait partie de l'ADN d'un gène qui est généralement différente ou varie d'une personne à l'autre.
Avoir une variante - hétérozygote - est moins susceptible de contribuer aux problèmes de santé. Certaines personnes pensent que le fait d'avoir deux mutations - homozygotes - peut entraîner des problèmes plus graves. Il existe deux variantes, ou formes, de mutations qui peuvent survenir sur le gène MTHFR.
Les variantes spécifiques sont:
- C677T. Environ 30 à 40 pour cent de la population américaine peuvent avoir une mutation à la position du gène C677T. Environ 25% des personnes d'origine hispanique et 10 à 15% des personnes d'origine caucasienne sont homozygotes pour cette variante.
- A1298C. Les recherches concernant cette variante sont limitées. Les études disponibles sont généralement basées sur la géographie ou l'ethnie. Par exemple, une étude de 2004 s'est concentrée sur 120 donneurs de sang d'origine irlandaise. Parmi les donneurs, 56, soit 46,7 pour cent, étaient hétérozygotes pour cette variante, et 11, soit 14,2 pour cent, étaient homozygotes.
- Il est également possible d'acquérir les mutations C677T et A1298C, soit une copie de chacune.
Les mutations géniques sont héritées, ce qui signifie que vous les acquérez de vos parents. À la conception, vous recevez une copie du gène MTHFR de chaque parent. Si les deux ont des mutations, votre risque d'avoir une mutation homozygote est plus élevé.
Symptômes d'une mutation MTHFR
Les symptômes varient d'une personne à l'autre et d'une variante à l'autre. Si vous effectuez une recherche rapide sur Internet, vous trouverez probablement de nombreux sites Web affirmant que MTHFR cause directement un certain nombre de conditions.
Gardez à l'esprit que la recherche sur le MTHFR et ses effets est toujours en évolution. Les preuves reliant la plupart de ces conditions de santé au MTHFR font actuellement défaut ou ont été réfutées.
Plus que probablement, à moins que vous ayez des problèmes ou que vous ayez fait des tests, vous ne serez jamais informé de l'état de votre mutation MTHFR.
Les conditions qui ont été proposées pour être associées au MTHFR comprennent:
- les maladies cardiovasculaires et thromboemboliques (en particulier les caillots sanguins, les accidents vasculaires cérébraux, les embolies et les crises cardiaques)
- dépression
- anxiété
- trouble bipolaire
- schizophrénie
- cancer du colon
- Leucémie aiguë
- douleur chronique et fatigue
- douleur névralgique
- migraines
- fausses couches récurrentes chez les femmes en âge de procréer
- grossesses avec anomalies du tube neural, comme le spina bifida et l'anencéphalie
En savoir plus sur une grossesse réussie avec MTHFR.
Le risque est peut-être augmenté si une personne a deux variantes génétiques ou est homozygote pour la mutation MTHFR.
Recherche de mutations MTHFR
Diverses organisations de santé - y compris l'American College of Obstetricians and Gynecologists, le College of American Pathologists, l'American College of Medical Genetics et l'American Heart Association - ne recommandent pas de tester des variantes à moins qu'une personne ait également des niveaux d'homocystéine très élevés ou d'autres indications de santé.
Néanmoins, vous pourriez être curieux de découvrir votre statut MTHFR individuel. Envisagez de consulter votre médecin et de discuter des avantages et des inconvénients du test.
Gardez à l'esprit que les tests génétiques peuvent ne pas être couverts par votre assurance. Appelez votre opérateur si vous envisagez de vous faire tester pour vous renseigner sur les coûts.
Certains kits de test génétique à domicile offrent également un dépistage du MTHFR. Les exemples comprennent:
- 23andMe est un choix populaire qui fournit des informations sur l'ascendance génétique et la santé. C'est aussi relativement peu coûteux (200 $). Pour effectuer ce test, vous déposez de la salive dans un tube et l'envoyez par courrier à un laboratoire. Les résultats prennent de six à huit semaines.
- My Home MTHFR (150 $) est une autre option qui se concentre spécifiquement sur la mutation. Le test est effectué en collectant l'ADN de l'intérieur de votre joue avec des écouvillons. Après l'expédition de l'échantillon, les résultats prennent une à deux semaines.
Traitement des problèmes de santé connexes
Avoir une variante MTHFR ne signifie pas que vous avez besoin d'un traitement médical. Cela pourrait simplement signifier que vous devez prendre un supplément de vitamine B.
Le traitement est généralement nécessaire lorsque vous avez des niveaux d'homocystéine très élevés, presque toujours supérieurs au niveau attribué à la plupart des variants de MTHFR. Votre médecin doit exclure d'autres causes possibles d'augmentation de l'homocystéine, qui peuvent survenir avec ou sans variantes de MTHFR.
Les autres causes d'homocystéine élevée comprennent:
- hypothyroïdie
- des conditions comme le diabète, un taux de cholestérol élevé et une pression artérielle élevée
- obésité et inactivité
- certains médicaments, tels que l'atorvastatine, le fénofibrate, le méthotrexate et l'acide nicotinique
A partir de là, le traitement dépendra de la cause et ne prend pas forcément en compte le MTHFR. L'exception est lorsque vous avez reçu un diagnostic de toutes les conditions suivantes en même temps:
- taux d'homocystéine élevés
- une mutation MTHFR confirmée
- carences en vitamines en folate, choline ou vitamines B-12, B-6 ou riboflavine
Dans ces cas, votre médecin peut suggérer une supplémentation pour combler les carences ainsi que des médicaments ou des traitements pour traiter l'état de santé spécifique.
Les personnes atteintes de mutations MTHFR peuvent également souhaiter prendre des mesures préventives pour abaisser leurs taux d'homocystéine. Une mesure préventive consiste à modifier certains choix de mode de vie, ce qui peut aider sans l'utilisation de médicaments. Les exemples comprennent:
- arrêter de fumer, si vous fumez
- faire suffisamment d'exercice
- avoir une alimentation saine et équilibrée
Complications pendant la grossesse
Les fausses couches récurrentes et les anomalies du tube neural sont potentiellement associées au MTHFR. Le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares indique que des études suggèrent que les femmes qui ont deux variantes de C677T courent un risque accru d'avoir un enfant avec une anomalie du tube neural.
Une étude de 2006 a examiné des femmes ayant des antécédents de fausses couches récurrentes. Il a révélé que 59% d'entre eux avaient de multiples mutations génétiques homozygotes, y compris MTHFR, associées à la coagulation sanguine, contre seulement 10% des femmes de la catégorie témoin.
Parlez à votre médecin des tests si l'une des situations suivantes s'applique à vous:
- Vous avez connu plusieurs fausses couches inexpliquées.
- Vous avez eu un enfant avec une anomalie du tube neural.
- Vous savez que vous avez la mutation MTHFR et que vous êtes enceinte.
Bien qu'il y ait peu de preuves pour le soutenir, certains médecins suggèrent de prendre des médicaments pour la coagulation du sang. Une supplémentation supplémentaire en acide folique peut également être recommandée.
Supplémentation potentielle
La mutation du gène MTHFR inhibe la façon dont le corps traite l'acide folique et d'autres vitamines B. Changer la supplémentation de ce nutriment est un objectif potentiel pour contrer ses effets.
L'acide folique est en fait une version synthétique du folate, un nutriment naturellement présent dans les aliments. Prendre la forme biodisponible de folate - le folate méthylé - peut aider votre corps à l'absorber plus facilement.
La plupart des gens sont encouragés à prendre une multivitamine contenant au moins 0,4 milligramme d'acide folique chaque jour.
Les femmes enceintes ne sont pas encouragées à changer de vitamines prénatales ou de soins en fonction de leur statut MTHFR uniquement. Cela signifie prendre la dose standard de 0,6 milligramme d'acide folique par jour.
Les femmes ayant des antécédents d'anomalies du tube neural devraient consulter leur médecin pour obtenir des recommandations spécifiques.
Les multivitamines contenant du folate méthylé comprennent:
- Thorne Basic Nutrients 2 / jour
- Pantalon Smarty Adulte Complet
- Vitamines prénatales Mama Bird
Parlez à votre médecin avant de changer de vitamines et de suppléments. Certains peuvent interférer avec d'autres médicaments ou traitements que vous recevez.
Votre médecin peut également suggérer des vitamines sur ordonnance contenant du folate plutôt que de l'acide folique. Selon votre assurance, les coûts de ces options peuvent varier par rapport aux variétés en vente libre.
Considérations alimentaires
Manger des aliments riches en acide folique peut aider à soutenir naturellement vos niveaux de cette vitamine importante. Cependant, une supplémentation peut encore être nécessaire.
Les bons choix alimentaires comprennent:
- protéines comme les haricots, les pois et les lentilles cuits
- légumes comme les épinards, les asperges, la laitue, les betteraves, le brocoli, le maïs, les choux de Bruxelles et le bok choy
- fruits comme le cantaloup, le miellat, la banane, les framboises, le pamplemousse et les fraises
- jus d'orange, d'ananas en conserve, de pamplemousse, de tomate ou d'autres jus de légumes
- beurre d'arachide
- graines de tournesol
Les personnes atteintes de mutations MTHFR peuvent vouloir éviter les aliments qui contiennent la forme synthétique de folate, l'acide folique - bien que les preuves ne soient pas claires, ce qui est nécessaire ou bénéfique.
Assurez-vous de vérifier les étiquettes, car cette vitamine est ajoutée à de nombreux grains enrichis, comme les pâtes, les céréales, le pain et les farines produites dans le commerce.
Apprenez-en davantage sur la différence entre le folate et l'acide folique.
Les plats à emporter
Votre statut MTHFR peut ou non affecter votre santé. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le véritable impact, le cas échéant, associé aux variantes.
Encore une fois, de nombreux organismes de santé respectés ne recommandent pas de tester cette mutation, en particulier sans autres indications médicales. Discutez avec votre médecin des avantages et des risques des tests, ainsi que de toute autre préoccupation que vous pourriez avoir.
Continuez à bien manger, à faire de l'exercice et à adopter d'autres habitudes de vie saines pour favoriser votre bien-être général.
