Qu'est-ce que le caryotypage?
Le caryotypage est une procédure de laboratoire qui permet à votre médecin d'examiner votre ensemble de chromosomes. «Caryotype» se réfère également à la collection réelle de chromosomes examinés. L'examen des chromosomes par caryotypage permet à votre médecin de déterminer s'il existe des anomalies ou des problèmes structurels dans les chromosomes.
Les chromosomes sont dans presque toutes les cellules de votre corps. Ils contiennent le matériel génétique hérité de vos parents. Ils sont composés d'ADN et déterminent la façon dont chaque humain se développe.
Lorsqu'une cellule se divise, elle doit transmettre un ensemble complet d'instructions génétiques à chaque nouvelle cellule qu'elle forme. Lorsqu'une cellule n'est pas en cours de division, les chromosomes sont disposés de manière étalée et non organisée. Pendant la division, les chromosomes de ces nouvelles cellules s'alignent par paires.
Un test de caryotype examine ces cellules en division. Les paires de chromosomes sont classées selon leur taille et leur apparence. Cela aide votre médecin à déterminer facilement si des chromosomes sont manquants ou endommagés.
Pourquoi le test est-il utile
Un nombre inhabituel de chromosomes, des chromosomes mal disposés ou des chromosomes mal formés peuvent tous être des signes d'une maladie génétique. Les conditions génétiques varient considérablement, mais deux exemples sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner.
Le caryotypage peut être utilisé pour détecter une variété de troubles génétiques. Par exemple, une femme qui a une insuffisance ovarienne prématurée peut avoir un défaut chromosomique que le caryotypage peut identifier. Le test est également utile pour identifier le chromosome de Philadelphie. Avoir ce chromosome peut signaler une leucémie myéloïde chronique (LMC).
Les bébés peuvent subir un caryotype avant leur naissance pour diagnostiquer des anomalies génétiques qui indiquent des anomalies congénitales graves, telles que le syndrome de Klinefelter. Dans le syndrome de Klinefelter, un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire.
Préparation et risques
La préparation requise pour le caryotypage dépend de la méthode que votre médecin utilisera pour prélever un échantillon de vos cellules sanguines à des fins de test. Les échantillons peuvent être prélevés de différentes manières, notamment:
- une prise de sang
- une biopsie de la moelle osseuse, qui consiste à prélever un échantillon du tissu spongieux à l'intérieur de certains os
- une amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique de l'utérus
Des complications peuvent parfois résulter de ces méthodes de test, mais elles sont rares. Il y a un léger risque de saignement et d'infection en cas de prélèvement sanguin ou de biopsie de la moelle osseuse. L'amniocentèse comporte un risque très minime de fausse couche.
Les résultats de vos tests peuvent être faussés si vous suivez une chimiothérapie. La chimiothérapie peut provoquer des ruptures de vos chromosomes, qui apparaîtront sur les images résultantes.
Comment le test est-il effectué
La première étape du caryotypage consiste à prélever un échantillon de vos cellules. Les cellules échantillons peuvent provenir de plusieurs tissus différents. Cela peut inclure:
- moelle
- du sang
- liquide amniotique
- placenta
L'échantillonnage peut être effectué à l'aide de diverses méthodes, selon la zone de votre corps testée. Par exemple, le médecin utilisera l'amniocentèse pour prélever l'échantillon si le liquide amniotique doit être testé.
Une fois que l'échantillon a été prélevé, il est placé dans une boîte de laboratoire qui permet aux cellules de se développer. Un technicien de laboratoire prélèvera les cellules de l'échantillon et les colorera. Cela permet à votre médecin de visualiser les chromosomes au microscope.
Ces cellules colorées sont examinées au microscope pour des anomalies potentielles. Les anomalies peuvent inclure:
- chromosomes supplémentaires
- chromosomes manquants
- parties manquantes d'un chromosome
- portions supplémentaires d'un chromosome
- portions qui se sont rompues d'un chromosome et se sont rattachées à un autre
Le technicien de laboratoire peut voir la forme, la taille et le nombre des chromosomes. Cette information est importante pour déterminer s'il existe des anomalies génétiques.
Ce que signifient les résultats du test
Un résultat de test normal montrera 46 chromosomes. Deux de ces 46 chromosomes sont des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de la personne testée, et 44 d'entre eux sont des autosomes. Les autosomes ne sont pas liés à la détermination du sexe de la personne testée. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.
Les anomalies qui apparaissent dans un échantillon d'essai peuvent être le résultat d'un certain nombre de syndromes ou de conditions génétiques. Parfois, une anomalie se produit dans l'échantillon de laboratoire qui n'est pas reflétée dans votre corps. Le test de caryotype peut être répété pour confirmer qu'il y a une anomalie.
