Qu'est-ce qu'un anus imperforé?
Un anus imperforé est une anomalie congénitale qui survient pendant que votre bébé grandit encore dans l'utérus. Ce défaut signifie que votre bébé a un anus mal développé et ne peut donc pas évacuer normalement les selles de son rectum hors de son corps.
Selon l'hôpital pour enfants de Cincinnati, environ 1 bébé sur 5 000 a un anus imperforé ou une autre malformation de l'anus ou du rectum. Elle survient plus souvent chez les garçons que chez les filles. Le rectum, la vessie et le vagin d'un bébé de sexe féminin avec un anus imperforé partagent parfois une grande ouverture. Cette ouverture s'appelle un cloaque.
La maladie se développe dans l'utérus au cours de la cinquième à la septième semaines de grossesse. La cause est inconnue. Plusieurs fois, les bébés atteints de cette maladie ont également d'autres défauts du rectum.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer cette condition peu de temps après la naissance. Il s'agit d'une maladie très grave qui nécessite un traitement immédiat. La plupart des bébés auront besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer le défaut. Les perspectives après la chirurgie sont très positives.
Quels sont les symptômes d'un anus imperforé?
Les signes d'anus imperforé sont généralement évidents peu après la naissance. Ils comprennent:
- pas d'ouverture anale
- une ouverture anale au mauvais endroit, par exemple trop près du vagin
- pas de selles dans les 24 à 48 premières heures de vie
- selles passant au mauvais endroit, comme l'urètre, le vagin, le scrotum ou la base du pénis
- un abdomen gonflé
- une connexion anormale, ou fistule, entre le rectum de votre bébé et son système reproducteur ou ses voies urinaires
Environ la moitié de tous les bébés nés avec un anus imperforé ont des anomalies supplémentaires. Certains d'entre eux peuvent être:
- anomalies des reins et des voies urinaires
- anomalies de la colonne vertébrale
- anomalies de la trachée ou de la trachée
- défauts œsophagiens
- défauts des bras et des jambes
- Le syndrome de Down, qui est une affection chromosomique associée à un retard cognitif, une déficience intellectuelle, une apparence faciale caractéristique et un faible tonus musculaire
- Maladie de Hirschsprung, qui est une condition impliquant des cellules nerveuses manquantes du gros intestin
- atrésie duodénale, qui est un développement inapproprié de la première partie de l'intestin grêle
- malformations cardiaques congénitales
Comment diagnostique-t-on un anus imperforé?
Un médecin peut généralement diagnostiquer un anus imperforé en effectuant un examen physique après la naissance. Une radiographie de l'abdomen et une échographie abdominale peuvent aider à révéler l'étendue des anomalies.
Après avoir diagnostiqué l'anus imperforé, le médecin de votre bébé devrait également rechercher d'autres anomalies associées à cette condition. Les tests utilisés peuvent inclure:
- Radiographies de la colonne vertébrale pour détecter les anomalies osseuses
- échographie de la colonne vertébrale à la recherche d'anomalies du corps vertébral ou des os de la colonne vertébrale
- échocardiogramme à la recherche d'anomalies cardiaques
- IRM à la recherche de signes de défauts œsophagiens tels que la formation de fistules avec la trachée ou la trachée
Quels sont les traitements pour un anus imperforé?
Cette condition nécessite presque toujours une intervention chirurgicale. Plusieurs procédures sont parfois nécessaires pour corriger le problème. Une colostomie temporaire peut également permettre à votre bébé de grandir avant la chirurgie.
Pour une colostomie, le chirurgien de votre bébé crée deux petites ouvertures, ou stomie, dans l'abdomen. Ils attachent la partie inférieure des intestins à une ouverture et la partie supérieure des intestins à l'autre. Une pochette attachée à l'extérieur du corps attrape les déchets.
Le type de chirurgie corrective nécessaire dépendra des spécificités du défaut, telles que la profondeur de la descente du rectum de votre bébé, la façon dont elle affecte les muscles voisins et si des fistules sont impliquées.
Lors d'une anoplastie périnéale, le chirurgien de votre bébé ferme les fistules afin que le rectum ne se fixe plus à l'urètre ou au vagin. Ils créent ensuite un anus avec un positionnement normal.
Une opération de tirage se produit lorsque le chirurgien de votre bébé tire le rectum vers le bas et le connecte au nouvel anus.
Pour empêcher l'anus de se rétrécir, il peut être nécessaire d'étirer l'anus périodiquement. C'est ce qu'on appelle la dilatation anale. Vous devrez peut-être répéter cette opération périodiquement pendant quelques mois. Votre médecin peut vous apprendre à effectuer cela à la maison.
Quelles sont les perspectives à long terme?
Votre médecin vous expliquera comment effectuer des dilatations anales. Ceux-ci garantissent que l'ouverture anale est suffisamment grande pour permettre aux selles de passer.
Certains enfants auront des problèmes de constipation. L'apprentissage de la propreté peut prendre un peu plus de temps. Des émollients fécaux, des lavements ou des laxatifs peuvent être nécessaires pour soulager la constipation plus tard dans la vie. La chirurgie peut généralement corriger les anomalies, et la plupart des enfants s'en sortent très bien.
Une alimentation riche en fibres et un suivi régulier tout au long de l'enfance sont bénéfiques.
