Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules nerveuses de votre cerveau se décomposent progressivement. Cela affecte vos mouvements physiques, vos émotions et vos capacités cognitives. Il n'y a pas de remède, mais il existe des moyens de faire face à cette maladie et à ses symptômes.
La maladie de Huntington est beaucoup plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne, touchant environ trois à sept personnes sur 100 000 d'origine européenne.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington?
Il existe deux types de maladie de Huntington: l'apparition à l'âge adulte et l'apparition précoce.
Début adulte
L'apparition de l'adulte est le type le plus courant de maladie de Huntington. Les symptômes commencent généralement lorsque les gens sont dans la trentaine ou la quarantaine. Les signes initiaux comprennent souvent:
- dépression
- irritabilité
- hallucinations
- psychose
- mouvements involontaires mineurs
- Mauvaise coordination
- difficulté à comprendre de nouvelles informations
- difficulté à prendre des décisions
Les symptômes qui peuvent survenir à mesure que la maladie progresse comprennent:
- mouvements de contraction incontrôlés, appelés chorée
- difficulté à marcher
- difficulté à avaler et à parler
- confusion
- perte de mémoire
- changements de personnalité
- changements de discours
- déclin des capacités cognitives
Début précoce
Ce type de maladie de Huntington est moins courant. Les symptômes commencent généralement à apparaître dans l'enfance ou l'adolescence. La maladie de Huntington à début précoce entraîne des changements mentaux, émotionnels et physiques, tels que:
- bave
- maladresse
- troubles de l'élocution
- mouvements lents
- chute fréquente
- muscles rigides
- saisies
- baisse soudaine des performances scolaires
Quelles sont les causes de la maladie de Huntington?
Un défaut dans un seul gène provoque la maladie de Huntington. Il est considéré comme un trouble autosomique dominant. Cela signifie qu'une copie du gène anormal suffit à provoquer la maladie. Si l'un de vos parents a ce défaut génétique, vous avez 50% de chances d'en hériter. Vous pouvez également le transmettre à vos enfants.
La mutation génétique responsable de la maladie de Huntington est différente de nombreuses autres mutations. Il n'y a pas de substitution ou de section manquante dans le gène. Au lieu de cela, il y a une erreur de copie. Une zone du gène est copiée trop de fois. Le nombre de copies répétées a tendance à augmenter à chaque génération.
En général, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent plus tôt chez les personnes présentant un plus grand nombre de répétitions. La maladie progresse également plus rapidement à mesure que de plus en plus de répétitions s'accumulent.
Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?
Les antécédents familiaux jouent un rôle majeur dans le diagnostic de la maladie de Huntington. Cependant, divers tests cliniques et en laboratoire peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer le problème.
Tests neurologiques
Un neurologue fera des tests pour vérifier votre:
- réflexes
- coordination
- équilibre
- tonus musculaire
- force
- toucher
- audition
- vision
Tests de fonction cérébrale et d'imagerie
Si vous avez eu des crises, vous devrez peut-être un électroencéphalogramme (EEG). Ce test mesure l'activité électrique de votre cerveau.
Les tests d'imagerie cérébrale peuvent également être utilisés pour détecter les changements physiques dans votre cerveau.
- Les scans d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisent des champs magnétiques pour enregistrer des images cérébrales avec un niveau de détail élevé.
- Les tomodensitogrammes (CT) combinent plusieurs rayons X pour produire une image en coupe de votre cerveau.
Tests psychiatriques
Votre médecin pourrait vous demander de subir une évaluation psychiatrique. Cette évaluation vérifie vos capacités d'adaptation, votre état émotionnel et vos modèles de comportement. Un psychiatre recherchera également des signes de troubles de la pensée.
Vous pourriez subir un test de dépistage de la toxicomanie pour voir si les drogues pourraient expliquer vos symptômes.
Test génétique
Si vous présentez plusieurs symptômes associés à la maladie de Huntington, votre médecin pourrait vous recommander des tests génétiques. Un test génétique peut diagnostiquer définitivement cette condition.
Les tests génétiques peuvent également vous aider à décider d'avoir ou non des enfants. Certaines personnes atteintes de la maladie de Huntington ne veulent pas risquer de transmettre le gène défectueux à la génération suivante.
Quels sont les traitements de la maladie de Huntington?
Médicaments
Les médicaments peuvent soulager certains de vos symptômes physiques et psychiatriques. Les types et les quantités de médicaments nécessaires changeront à mesure que votre état progressera.
- Les mouvements involontaires peuvent être traités avec de la tétrabénazine et des antipsychotiques.
- La rigidité musculaire et les contractions musculaires involontaires peuvent être traitées avec le diazépam.
- La dépression et d'autres symptômes psychiatriques peuvent être traités avec des antidépresseurs et des médicaments stabilisateurs de l'humeur.
Thérapie
La physiothérapie peut aider à améliorer votre coordination, votre équilibre et votre flexibilité. Avec cette formation, votre mobilité est améliorée et les chutes peuvent être évitées.
L'ergothérapie peut être utilisée pour évaluer vos activités quotidiennes et recommander des appareils qui aident à:
- mouvement
- Manger et boire
- baignade
- s'habiller
L'orthophonie peut vous aider à parler clairement. Si vous ne pouvez pas parler, vous apprendrez d'autres types de communication. Les orthophonistes peuvent également aider à résoudre les problèmes de déglutition et d'alimentation.
La psychothérapie peut vous aider à surmonter les problèmes émotionnels et mentaux. Cela peut également vous aider à développer des capacités d'adaptation.
Quelles sont les perspectives à long terme de la maladie de Huntington?
Il n'y a aucun moyen d'empêcher cette maladie de progresser. Le taux de progression diffère pour chaque personne et dépend du nombre de répétitions génétiques présentes dans vos gènes. Un nombre inférieur signifie généralement que la maladie progressera plus lentement.
Les personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Huntington vivent généralement de 15 à 20 ans après l'apparition des symptômes. La forme précoce progresse généralement à un rythme plus rapide. Les personnes peuvent vivre de 10 à 15 ans seulement après l'apparition des symptômes.
Les causes de décès chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington comprennent:
- infections, telles que la pneumonie
- suicide
- blessures par chute
- complications liées à l'incapacité d'avaler
Comment puis-je faire face à la maladie de Huntington?
Si vous rencontrez des difficultés pour faire face à votre condition, envisagez de rejoindre un groupe de soutien. Cela peut aider à rencontrer d'autres personnes atteintes de la maladie de Huntington et à partager vos inquiétudes.
Si vous avez besoin d'aide pour effectuer des tâches quotidiennes ou pour vous déplacer, contactez les agences de santé et de services sociaux de votre région. Ils pourraient être en mesure de mettre en place des soins de jour.
Demandez conseil à votre médecin sur le type de soins dont vous pourriez avoir besoin au fur et à mesure que votre état évolue. Vous devrez peut-être emménager dans une résidence avec assistance ou mettre en place des soins infirmiers à domicile.
