Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire?
La sphérocytose héréditaire (HS) est un trouble de la surface, appelée membrane, de vos globules rouges. Cela fait que vos globules rouges ont la forme de sphères au lieu de disques aplatis qui se courbent vers l'intérieur. Les cellules sphériques sont moins flexibles que les globules rouges normaux.
Dans un corps sain, la rate déclenche la réponse du système immunitaire aux infections. La rate filtre les bactéries et les cellules endommagées de la circulation sanguine. Cependant, la sphérocytose rend difficile le passage des globules rouges dans la rate en raison de la forme et de la rigidité des cellules.
La forme irrégulière des globules rouges peut provoquer une décomposition plus rapide de la rate. Ce processus de dégradation est appelé anémie hémolytique. Un globule rouge normal peut vivre jusqu'à 120 jours, mais un globule rouge avec une sphérocytose héréditaire peut vivre aussi peu que 10 à 30 jours.
Symptômes
La sphérocytose héréditaire peut aller de légère à sévère. Les symptômes varient en fonction de la gravité de la maladie. La plupart des personnes atteintes d'HS ont une maladie modérée. Les personnes atteintes d'HS légère peuvent ne pas savoir qu'elles ont la maladie.
Anémie
La sphérocytose provoque la dégradation des globules rouges plus rapidement que les cellules saines, ce qui peut entraîner une anémie. Si la sphérocytose provoque une anémie, vous pouvez paraître plus pâle que la normale. D'autres symptômes courants de l'anémie de la sphérocytose héréditaire peuvent inclure:
- fatigue
- essoufflement
- irritabilité
- étourdissements ou étourdissements
- rythme cardiaque augmenté
- mal de crâne
- Palpitations cardiaques
- jaunisse
Jaunisse
Lorsqu'une cellule sanguine se décompose, le pigment bilirubine est libéré. Si vos globules rouges se décomposent trop rapidement, cela entraîne une trop grande quantité de bilirubine dans votre circulation sanguine. Un excès de bilirubine peut provoquer une jaunisse. La jaunisse rend la peau jaunâtre ou bronze. Le blanc des yeux peut également jaunir.
Calculs biliaires
Un excès de bilirubine peut également provoquer des calculs biliaires, qui peuvent se développer dans votre vésicule biliaire lorsque trop de bilirubine pénètre dans votre bile. Vous pouvez ne présenter aucun symptôme de calculs biliaires jusqu'à ce qu'ils provoquent un blocage. Les symptômes peuvent inclure:
- douleur soudaine dans l'abdomen supérieur droit ou sous le sternum
- douleur soudaine à l'épaule droite
- diminution de l'appétit
- la nausée
- vomissement
- fièvre
- jaunisse
Symptômes chez les enfants
Les nourrissons peuvent présenter des signes légèrement différents de sphérocytose. La jaunisse est le symptôme le plus courant chez les nouveau-nés, plutôt que l'anémie, en particulier au cours de la première semaine de vie. Appelez le pédiatre de votre enfant si vous remarquez que votre bébé:
- a jaunissement des yeux ou de la peau
- est agité ou irritable
- a de la difficulté à s'alimenter
- dort trop
- produit moins de six couches humides par jour
L'apparition de la puberté peut être retardée chez certains enfants atteints d'HS. Dans l'ensemble, les signes les plus courants de la sphérocytose héréditaire sont l'anémie, la jaunisse et une rate hypertrophiée.
Cause
La sphérocytose héréditaire est causée par un défaut génétique. Si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble, vos chances de le développer sont plus élevées que quelqu'un qui n'en a pas. Les personnes de toute race peuvent avoir une sphérocytose héréditaire, mais elle est plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne.
Comment c'est diagnostiqué
L'HS est le plus souvent diagnostiquée dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Dans environ 3 cas sur 4, il y a des antécédents familiaux de la maladie. Votre médecin vous posera des questions sur les symptômes que vous présentez. Ils voudront également connaître votre famille et vos antécédents médicaux.
Votre médecin effectuera un examen physique. Ils vérifieront une rate hypertrophiée, ce qui se fait généralement en palpant différentes régions de votre abdomen.
Il est probable que votre médecin prélève également votre sang pour analyse. Un test sanguin complet vérifiera tous vos niveaux de cellules sanguines et la taille de vos globules rouges. D'autres types de tests sanguins peuvent également être utiles. Par exemple, la visualisation de votre sang au microscope permet au médecin de voir la forme de vos cellules, ce qui peut les aider à déterminer si vous avez le trouble.
Votre médecin peut également vous prescrire des tests pour vérifier votre taux de bilirubine.
Complications
Calculs biliaires
Les calculs biliaires sont courants dans la sphérocytose héréditaire. Certaines recherches ont montré que jusqu'à la moitié des personnes atteintes d'HS développeront des calculs biliaires entre 10 et 30 ans. Les calculs biliaires sont des dépôts durs ressemblant à des cailloux qui se forment à l'intérieur de votre vésicule biliaire. Ils varient considérablement en taille et en nombre. Lorsqu'ils obstruent les systèmes de conduits de la vésicule biliaire, ils peuvent provoquer de graves douleurs abdominales, une jaunisse, des nausées et des vomissements.
Il est recommandé aux personnes atteintes de calculs biliaires de se faire enlever chirurgicalement la vésicule biliaire.
Rate hypertrophiée
Une rate hypertrophiée est également fréquente dans l'HS. Une splénectomie, ou une procédure pour enlever la rate, peut résoudre les symptômes de l'HS, mais elle peut entraîner d'autres complications.
La rate joue un rôle important dans le système immunitaire, donc son élimination peut entraîner un risque accru de certaines infections. Pour aider à réduire ce risque, votre médecin vous administrera probablement certaines immunisations (y compris les vaccins Hib, pneumococcique et méningococcique) avant de retirer votre rate.
Certaines recherches ont cherché à ne retirer qu'une partie de la rate pour réduire le risque d'infections. Cela peut être particulièrement utile chez les enfants.
Une fois votre rate retirée, votre médecin vous prescrira des antibiotiques préventifs que vous prenez quotidiennement par voie orale. Les antibiotiques peuvent aider à réduire davantage votre risque d'infections.
Options de traitement
Il n'y a pas de remède pour l'HS, mais elle peut être traitée. La sévérité de vos symptômes déterminera le traitement que vous recevrez. Les options comprennent:
Chirurgie: En cas de maladie modérée ou sévère, l'ablation de la rate peut prévenir les complications courantes résultant de la sphérocytose héréditaire. Vos globules rouges auront toujours leur forme sphérique, mais ils vivront plus longtemps. Le retrait de la rate peut également empêcher les calculs biliaires.
Toutes les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de se faire retirer la rate. Certains cas bénins peuvent être traités sans chirurgie. Votre médecin peut penser que des mesures moins invasives vous conviennent mieux. Par exemple, la chirurgie n'est pas recommandée pour les enfants de moins de 5 ans.
Vitamines: L'acide folique, une vitamine B, est généralement recommandé pour toutes les personnes atteintes d'HS. Il vous aide à fabriquer de nouveaux globules rouges. Une dose quotidienne d'acide folique par voie orale est la principale option de traitement pour les jeunes enfants et les personnes atteintes de cas légers d'HS.
Transfusion: vous pourriez avoir besoin de transfusions de globules rouges si vous souffrez d'anémie sévère.
Luminothérapie: le médecin peut utiliser la luminothérapie, également appelée photothérapie, pour la jaunisse sévère chez les nourrissons.
Vaccination: Il est également important d'obtenir les vaccinations de routine et recommandées pour prévenir les complications des infections. Les infections peuvent déclencher la destruction des globules rouges chez les personnes atteintes d'HS.
Perspectives à long terme
Votre médecin élaborera un plan de traitement pour vous en fonction de la gravité de votre maladie. Si vous faites retirer votre rate, vous serez plus vulnérable aux infections. Vous aurez besoin d'antibiotiques préventifs à vie après la chirurgie.
Si vous avez une HS légère, vous devez prendre vos suppléments comme indiqué. Vous devriez également vérifier régulièrement avec votre médecin pour vous assurer que la maladie est bien gérée.
