Aperçu
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Cela peut causer des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires et des lésions pulmonaires.
La mucoviscidose résulte d'un gène défectueux hérité qui empêche ou modifie le mouvement du chlorure de sodium, ou du sel, dans et hors des cellules du corps. Ce manque de mouvement provoque la formation d'un mucus épais, épais et collant, qui peut obstruer les poumons.
Les jus digestifs deviennent également plus épais. Cela peut affecter l'absorption des nutriments. Sans une nutrition adéquate, un enfant atteint de mucoviscidose peut également avoir des problèmes de croissance.
Obtenir un diagnostic et un traitement précoces de la mucoviscidose est essentiel. Les traitements de la mucoviscidose sont plus efficaces lorsque la maladie est détectée tôt.
Dépistage chez les bébés et les enfants
Aux États-Unis, les nouveau-nés sont régulièrement testés pour la mucoviscidose. Le médecin de votre enfant utilisera un simple test sanguin pour poser un diagnostic initial. Ils vont prélever un échantillon de sang et l'examiner pour des niveaux accrus d'un produit chimique appelé trypsinogène immunoréactif (IRT). Si les résultats du test montrent des taux d'IRT supérieurs à la normale, votre médecin voudra d'abord exclure tout autre facteur de complication. Par exemple, certains bébés prématurés ont des taux d'IRT plus élevés pendant plusieurs mois après la naissance.
Un test secondaire peut aider à confirmer un diagnostic. Ce test s'appelle un test de transpiration. Lors d'un test de transpiration, le médecin de votre enfant administrera un médicament qui fera une tache sur le bras de votre enfant. Ensuite, le médecin prélèvera un échantillon de sueur. Si la sueur est plus salée qu'elle ne devrait l'être, cela peut être un signe de mucoviscidose.
Si ces tests ne sont pas concluants mais donnent encore des raisons de suspecter un diagnostic de mucoviscidose, votre médecin peut souhaiter effectuer un test génétique pour votre enfant. Un échantillon d'ADN peut être extrait d'un échantillon de sang et envoyé pour être analysé pour la présence du gène muté.
Incidence
Des millions de personnes portent le gène défectueux de la mucoviscidose dans leur corps sans le savoir. Lorsque deux personnes atteintes de la mutation génétique la transmettent à leur enfant, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant soit atteint de mucoviscidose.
La mucoviscidose semble être également fréquente chez les garçons et les filles. Plus de 30 000 personnes aux États-Unis vivent actuellement avec la maladie. La mucoviscidose survient dans toutes les races, mais elle est plus courante chez les Caucasiens d'ascendance nord-européenne.
Symptômes
Les symptômes de la fibrose kystique varient. La gravité de la maladie peut avoir un impact considérable sur les symptômes de votre enfant. Certains enfants peuvent ne pas ressentir de symptômes avant l'âge ou l'adolescence.
Les symptômes typiques de la mucoviscidose peuvent être divisés en trois catégories principales: les symptômes respiratoires, les symptômes digestifs et les symptômes de retard de croissance.
Symptômes respiratoires:
- infections pulmonaires fréquentes ou chroniques
- toux ou respiration sifflante, souvent sans effort physique
- essoufflement
- incapacité à faire de l'exercice ou à jouer sans se fatiguer rapidement
- une toux persistante avec un mucus épais (expectorations)
Symptômes digestifs:
- selles graisseuses
- constipation chronique et sévère
- efforts fréquents pendant les selles
Symptômes de retard de croissance:
- gain de poids lent
- croissance lente
Le dépistage de la mucoviscidose est souvent effectué sur les nouveau-nés. Il y a de fortes chances que la maladie soit attrapée dans le premier mois suivant la naissance ou avant que vous ne remarquiez des symptômes.
Traitement
Une fois qu'un enfant reçoit un diagnostic de mucoviscidose, il aura besoin de soins continus. La bonne nouvelle est que vous pouvez fournir une grande partie de ces soins à domicile après avoir reçu une formation des médecins et des infirmières de votre enfant. Vous devrez également effectuer des visites ambulatoires occasionnelles dans une clinique FK ou à l'hôpital. Votre enfant peut devoir être hospitalisé de temps à autre.
La combinaison de médicaments pour le traitement de votre enfant peut changer avec le temps. Vous travaillerez probablement en étroite collaboration avec l'équipe de traitement pour surveiller les réactions de votre enfant à ces médicaments. Le traitement de la mucoviscidose se divise en quatre catégories.
Médicaments sur ordonnance
Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter toute infection. Certains médicaments peuvent aider à briser le mucus dans les poumons et le système digestif de votre enfant. D'autres peuvent réduire l'inflammation et éventuellement prévenir les lésions pulmonaires.
Les vaccinations
Il est important de protéger un enfant atteint de mucoviscidose contre d'autres maladies. Travaillez avec le médecin de votre enfant pour vous tenir au courant des vaccins appropriés. Assurez-vous également que votre enfant et les personnes qui ont des contacts fréquents avec votre enfant reçoivent un vaccin antigrippal annuel.
Thérapie physique
Il existe quelques techniques qui peuvent aider à détacher le mucus épais qui peut s'accumuler dans les poumons de votre enfant. Une technique courante consiste à couper ou à battre la poitrine de votre enfant une à quatre fois par jour. Certaines personnes utilisent des gilets vibrants mécaniques pour aider à détacher le mucus. Les traitements respiratoires peuvent également aider à réduire l'accumulation de mucus.
Thérapie pulmonaire
Le traitement global de votre enfant peut inclure une série de traitements de style de vie. Celles-ci visent à aider votre enfant à retrouver et à maintenir des fonctions saines, notamment l'exercice, le jeu et la respiration.
Complications
De nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose peuvent mener une vie épanouissante. Mais à mesure que la condition s'aggrave, les symptômes peuvent également s'aggraver. Les séjours à l'hôpital peuvent devenir plus fréquents. Au fil du temps, les traitements peuvent ne pas être aussi efficaces pour réduire les symptômes.
Les complications courantes de la mucoviscidose comprennent:
- Infections chroniques. La mucoviscidose produit un mucus épais qui est un terreau de choix pour les bactéries et les champignons. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent des épisodes fréquents de pneumonie ou de bronchite.
- Dommages aux voies respiratoires. La bronchectasie est une maladie qui endommage vos voies respiratoires et est courante chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Cette condition rend plus difficile la respiration et l'élimination du mucus épais des voies respiratoires.
- Retard de croissance. Avec la mucoviscidose, le système digestif peut ne pas être en mesure d'absorber correctement les nutriments. Cela peut entraîner des carences nutritionnelles. Sans une nutrition adéquate, votre enfant peut avoir du mal à grandir et à rester en bonne santé.
Mon enfant vivra-t-il encore une vie épanouie?
La mucoviscidose met la vie en danger. Mais l'espérance de vie d'un bébé ou d'un enfant diagnostiqué avec la maladie a augmenté. Il y a quelques décennies, l'enfant moyen diagnostiqué avec la mucoviscidose pouvait s'attendre à vivre jusqu'à l'adolescence. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose vivent bien dans la trentaine, la quarantaine et même la cinquantaine.
La recherche se poursuit dans la recherche d'un remède et de traitements supplémentaires pour la mucoviscidose. Les perspectives de votre enfant peuvent continuer à s'améliorer à mesure que de nouveaux développements sont réalisés.
