Aperçu
Le syndrome de VATER, souvent appelé association VATER, est un groupe de malformations congénitales qui surviennent souvent ensemble. VATER est un acronyme. Chaque lettre représente une partie du corps touchée:
- vertèbres (os de la colonne vertébrale)
- anus
- trachéo-œsophagien (trachée et œsophage)
- rénal (rein)
L'association est appelée VACTERL si le cœur (cardiaque) et les membres sont également affectés. Comme c'est très souvent le cas, VACTERL est souvent le terme le plus précis.
Pour être diagnostiqué avec l'association VATER ou VACTERL, un bébé doit avoir des malformations congénitales dans au moins trois de ces domaines.
L'association VATER / VACTERL est rare. On estime qu'un bébé sur 10 000 à 40 000 est né avec ce groupe de conditions.
Quelles sont les causes?
Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause l'association VATER. Ils croient que les défauts surviennent au début de la grossesse.
Une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux peut être impliquée. Aucun gène n'a été identifié, mais les chercheurs ont trouvé quelques anomalies chromosomiques et changements génétiques (mutations) liés à la maladie. Parfois, plus d'une personne dans la même famille sera affectée.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes dépendent des défauts du bébé.
Défauts vertébraux
Jusqu'à 80 pour cent des personnes avec l'association VATER ont des défauts dans les os de leur colonne vertébrale (vertèbres). Ces problèmes peuvent inclure:
- os manquant dans la colonne vertébrale
- os supplémentaires dans la colonne vertébrale
- os de forme anormale
- des os qui sont fusionnés
- colonne vertébrale courbée (scoliose)
- côtes supplémentaires
Défauts anaux
Entre 60 et 90 pour cent des personnes avec l'association VATER ont un problème avec leur anus, tel que:
- une fine couche sur l'anus qui bloque l'ouverture
- pas de passage entre le fond du gros intestin (rectum) et l'anus, de sorte que les selles ne peuvent pas passer de l'intestin hors du corps
Des problèmes avec l'anus peuvent provoquer des symptômes tels que:
- un ventre gonflé
- vomissement
- pas de selles ou très peu de selles
Malformations cardiaques
Le «C» de VACTERL signifie «cardiaque». Les problèmes cardiaques affectent 40 à 80 pour cent des personnes atteintes de cette maladie. Ceux-ci peuvent inclure:
- Défaut septal ventriculaire (VSD). Il s'agit d'un trou dans la paroi qui divise les cavités inférieures droite et gauche du cœur (ventricules).
- Défaut septal auriculaire. C'est à ce moment qu'un trou dans la paroi divise les deux cavités supérieures du cœur (oreillette).
- Tétralogie de Fallot. Il s'agit d'une combinaison de quatre malformations cardiaques: VSD, une valve aortique élargie (aorte dominante), un rétrécissement de la valve pulmonaire (sténose pulmonaire) et un épaississement du ventricule droit (hypertrophie ventriculaire droite).
- Syndrome du cœur gauche hypoplasique. C'est à ce moment que le côté gauche du cœur ne se forme pas correctement, ce qui empêche le sang de circuler dans le cœur.
- Persistance du canal artériel (PDA). Le PDA se produit lorsqu'il y a une ouverture anormale dans l'un des vaisseaux sanguins du cœur qui empêche le sang d'aller aux poumons pour capter l'oxygène.
- Transposition des grandes artères. Les deux artères principales hors du cœur sont en arrière (transposées).
Les symptômes des problèmes cardiaques comprennent:
- difficulté à respirer
- essoufflement
- couleur bleue à la peau
- fatigue
- rythme cardiaque anormal
- rythme cardiaque rapide
- souffle au cœur (sifflement)
- mauvaise alimentation
- pas de prise de poids
Fistule trachéo-œsophagienne
Une fistule est une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l'œsophage (le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l'estomac). Ces deux structures ne sont normalement pas du tout connectées. Il interfère avec le passage des aliments de la gorge à l'estomac, détournant certains aliments vers les poumons.
Les symptômes comprennent:
- respirer de la nourriture dans les poumons
- tousser ou s'étouffer pendant l'alimentation
- vomissement
- couleur bleue à la peau
- difficulté à respirer
- ventre gonflé
- mauvaise prise de poids
Anomalies rénales
Environ 50 pour cent des personnes atteintes de VATER / VACTERL ont des anomalies rénales. Ceux-ci peuvent inclure:
- rein (s) mal formé (s)
- les reins qui sont au mauvais endroit
- un blocage de l'urine des reins
- sauvegarde de l'urine de la vessie vers les reins
Les anomalies rénales peuvent provoquer de fréquentes infections des voies urinaires. Les garçons peuvent également avoir un défaut dans lequel l'ouverture de leur pénis est sur le fond, au lieu de la pointe (hypospadias).
Défauts des membres
Jusqu'à 70 pour cent des bébés atteints de VACTERL ont des anomalies des membres. Ceux-ci peuvent inclure:
- pouces manquants ou peu développés
- doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- doigts ou orteils palmés (syndactylie)
- avant-bras peu développés
Autres symptômes
D'autres symptômes plus généraux de l'association VATER comprennent:
- croissance lente
- incapacité à prendre du poids
- traits du visage inégaux (asymétrie)
- défauts de l'oreille
- malformations pulmonaires
- problèmes avec le vagin ou le pénis
Il est important de noter que l'association VATER / VACTERL n'affecte pas l'apprentissage ou le développement intellectuel.
Comment est-il diagnostiqué?
Étant donné que l'association VATER est un groupe de conditions, aucun test unique ne peut la diagnostiquer. Les médecins posent généralement le diagnostic en fonction des signes et symptômes cliniques. Les bébés atteints de cette condition ont au moins trois défauts VATER ou VACTERL. Il est important d'exclure d'autres syndromes génétiques et conditions qui peuvent partager des caractéristiques avec l'association VATER / VACTERL.
Quelles sont les options de traitement?
Le traitement est basé sur les types de malformations congénitales impliquées. La chirurgie peut corriger de nombreux défauts, y compris des problèmes d'ouverture anale, des os de la colonne vertébrale, du cœur et des reins. Souvent, ces procédures sont effectuées peu après la naissance de l'enfant.
Parce que l'association VATER implique plusieurs systèmes corporels, quelques médecins différents la traitent, notamment:
- cardiologue (problèmes cardiaques)
- gastro-entérologue (tube digestif)
- spécialiste orthopédique (os)
- urologue (reins, vessie et autres parties du système urinaire)
Les enfants avec l'association VATER auront souvent besoin d'un suivi et d'un traitement tout au long de leur vie pour éviter de futurs problèmes. Ils peuvent également avoir besoin de l'aide de spécialistes comme un physiothérapeute et un ergothérapeute.
Perspective
Les perspectives dépendent des types de défauts d'une personne et de la manière dont ces problèmes sont traités. Souvent, les personnes associées à VACTERL présenteront des symptômes tout au long de leur vie. Mais avec le bon traitement, ils peuvent mener une vie saine.
