Définition
La cyclopie est une anomalie congénitale rare qui survient lorsque la partie avant du cerveau ne se divise pas en hémisphères droit et gauche.
Le symptôme le plus évident de la cyclopie est un œil unique ou un œil partiellement divisé. Un bébé atteint de cyclopie n'a généralement pas de nez, mais une trompe (une excroissance nasale) se développe parfois au-dessus de l'œil pendant que le bébé est en gestation.
La cyclopie entraîne souvent une fausse couche ou une mortinaissance. La survie après la naissance n'est généralement qu'une question d'heures. Cette condition n'est pas compatible avec la vie. Ce n'est pas simplement qu'un bébé a un œil. C'est une malformation du cerveau du bébé au début de la grossesse.
La cyclopie, également connue sous le nom d'holoprosencéphalie alobare, survient chez environ 1 nouveau-né sur 100 000 (y compris les mortinaissances). Une forme de la maladie existe également chez les animaux. Il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie et il n'y a actuellement aucun remède.
Qu'est-ce qui cause cela?
Les causes de la cyclopie ne sont pas bien comprises.
La cyclopie est un type d'anomalie congénitale appelée holoprosencéphalie. Cela signifie que le cerveau antérieur de l'embryon ne forme pas deux hémisphères égaux. Le cerveau antérieur est censé contenir à la fois les hémisphères cérébraux, le thalamus et l'hypothalamus.
Les chercheurs pensent que plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de cyclopie et d'autres formes d'holoprosencéphalie. Le diabète gestationnel est un facteur de risque possible.
Dans le passé, il y avait eu des spéculations selon lesquelles l'exposition à des produits chimiques ou à des toxines pouvait être à blâmer. Mais il ne semble pas y avoir de corrélation entre l'exposition d'une mère à des produits chimiques dangereux et un risque plus élevé de cyclopie.
Pour environ un tiers des bébés atteints de cyclopie ou d'un autre type d'holoprosencéphalie, la cause est identifiée comme une anomalie de leurs chromosomes. En particulier, l'holoprosencéphalie est plus courante lorsqu'il existe trois copies du chromosome 13. Cependant, d'autres anomalies chromosomiques ont également été identifiées comme des causes possibles.
Pour certains bébés atteints de cyclopie, la cause est identifiée comme un changement avec un gène particulier. Ces changements font que les gènes et leurs protéines agissent différemment, ce qui affecte la formation du cerveau. Dans de nombreux cas, cependant, aucune cause n'est trouvée.
Comment et quand est-il diagnostiqué?
La cyclopie peut parfois être diagnostiquée à l'aide d'une échographie alors que le bébé est encore dans l'utérus. La condition se développe entre la troisième et la quatrième semaine de gestation. Une échographie du fœtus après cette heure peut souvent révéler des signes évidents de cyclopie ou d'autres formes d'holoprosencéphalie. En plus d'un seul œil, des formations anormales du cerveau et des organes internes peuvent être visibles à l'échographie.
Lorsqu'une échographie détecte une anomalie, mais est incapable de présenter une image claire, un médecin peut recommander une IRM fœtale. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images d'organes, d'un fœtus et d'autres caractéristiques internes. Une échographie et une IRM ne présentent aucun risque pour la mère ou l'enfant.
Si la cyclopie n'est pas diagnostiquée dans l'utérus, elle peut être identifiée par un examen visuel du bébé à la naissance.
Quelles sont les perspectives?
Un bébé qui développe une cyclopie ne survit souvent pas à la grossesse. C'est parce que le cerveau et les autres organes ne se développent pas normalement. Le cerveau d'un bébé atteint de cyclopie ne peut pas soutenir tous les systèmes du corps nécessaires pour survivre.
Une naissance vivante d'un bébé atteint de cyclopie en Jordanie a fait l'objet d'un rapport de cas présenté en 2015. Le bébé est décédé à l'hôpital cinq heures après la naissance. D'autres études sur les naissances vivantes ont montré qu'un nouveau-né atteint de cyclopie n'a généralement que des heures à vivre.
Les plats à emporter
La cyclopie est un événement triste mais rare. Les chercheurs pensent que si un enfant développe une cyclopie, il pourrait y avoir un plus grand risque que les parents soient porteurs du trait génétique. Cela pourrait augmenter le risque de réapparition de la maladie au cours d'une grossesse ultérieure. Cependant, la cyclopie est si rare que cela est peu probable.
La cyclopie peut être un trait héréditaire. Les parents d'un bébé atteint de la maladie devraient informer les membres de la famille immédiate qui pourraient fonder une famille de leur risque accru de cyclopie ou d'autres formes plus bénignes d'holoprosencéphalie.
Les tests génétiques pour les parents présentant un risque plus élevé sont recommandés. Cela peut ne pas fournir de réponses sûres, mais les conversations avec un conseiller en génétique et un pédiatre à ce sujet sont importantes.
Si vous ou un membre de votre famille avez été touché par la cyclopie, sachez qu'elle n'est en aucun cas liée aux comportements, aux choix ou au mode de vie de la mère ou d'un membre de la famille. Il est probablement lié à des chromosomes ou à des gènes anormaux et s'est développé spontanément. Un jour, de telles anomalies pourront être traitées avant la grossesse et la cyclopie deviendra évitable.
