Aperçu
L'hypogammaglobulinémie est un problème du système immunitaire qui l'empêche de fabriquer suffisamment d'anticorps appelés immunoglobulines. Les anticorps sont des protéines qui aident votre corps à reconnaître et à combattre les envahisseurs étrangers comme les bactéries, les virus et les champignons.
Sans suffisamment d'anticorps, vous êtes plus susceptible de contracter des infections. Les personnes atteintes d'hypogammaglobulinémie peuvent plus facilement attraper une pneumonie, une méningite et d'autres infections contre lesquelles un système immunitaire sain protégerait normalement. Ces infections peuvent endommager les organes et entraîner des complications potentiellement graves.
Symptômes
Les personnes atteintes de cette maladie contractent des infections plus fréquentes que d'habitude. Les infections courantes comprennent:
- bronchite
- infections de l'oreille
- méningite
- pneumonie
- infections des sinus
- infections cutanées
Certaines de ces infections peuvent être graves.
Les bébés atteints d'hypogammaglobulinémie contractent souvent des infections des voies respiratoires, des allergies alimentaires et de l'eczéma. Les nourrissons peuvent également développer des infections des voies urinaires et intestinales.
Les bébés nés avec une THI présentent d'abord des symptômes environ 6 à 12 mois après la naissance. Le principal symptôme est des infections fréquentes des oreilles, des sinus et des poumons.
Les symptômes que vous ou votre enfant présentez dépendront des infections que vous contractez, mais ils peuvent inclure:
- tousser
- gorge irritée
- fièvre
- douleur à l'oreille
- congestion
- douleur des sinus
- la diarrhée
- nausée et vomissements
- crampes abdominales
- douleur articulaire
Les causes
Plusieurs changements géniques (mutations) ont été liés à l'hypogammaglobulinémie.
Une de ces mutations affecte le gène BTK. Ce gène est nécessaire pour aider les cellules B à se développer et à mûrir. Les cellules B sont un type de cellule immunitaire qui fabrique des anticorps. Les cellules B immatures ne produisent pas suffisamment d'anticorps pour protéger le corps contre les infections.
Le THI est plus fréquent chez les nourrissons prématurés. Les bébés reçoivent normalement des anticorps de leur mère par le placenta pendant la grossesse. Ces anticorps les protègent des infections une fois nés. Les bébés nés trop tôt n'obtiennent pas assez d'anticorps de leur mère.
Quelques autres conditions peuvent provoquer une hypogammaglobulinémie. Certains sont transmis par les familles et commencent à la naissance (congénitale). Celles-ci sont appelées déficiences immunitaires primaires.
Ils comprennent:
- ataxie-télangiectasie (AT)
- agammaglobulinémie autosomique récessive (ARA)
- immunodéficience variable commune (CVID)
- syndromes hyper-IgM
- Déficit en sous-classe d'IgG
- déficits isolés en immunoglobulines non IgG
- immunodéficience combinée sévère (SCID)
- déficit en anticorps spécifiques (SAD)
- Syndrome de Wiskott-Aldrich
- agammaglobulinémie liée à l'X
Le plus souvent, l'hypogammaglobulinémie se développe à la suite d'une autre affection, appelée déficiences immunitaires secondaires ou acquises. Ceux-ci inclus:
- cancers du sang tels que la leucémie lymphoïde chronique (LLC), le lymphome ou le myélome
- VIH
- le syndrome néphrotique
- mauvaise nutrition
- entéropathie perdant des protéines
- greffe d'organe
- radiation
Certains médicaments peuvent également provoquer une hypogammaglobulinémie, notamment:
- les médicaments qui suppriment le système immunitaire, tels que les corticostéroïdes
- médicaments de chimiothérapie
- médicaments anticonvulsivants
Options de traitement
Les médecins traitent les infections bactériennes avec des antibiotiques. Les personnes qui contractent des infections bactériennes graves ou fréquentes peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques pendant plusieurs mois à la fois pour les prévenir.
Si votre hypogammaglobulinémie est sévère, vous pouvez recevoir une thérapie de remplacement d'immunoglobulines pour remplacer ce que votre corps ne fabrique pas. Vous recevez ce traitement par voie intraveineuse. L'immunoglobuline provient du plasma sanguin de donneurs sains.
Certaines personnes n'ont besoin que d'une seule injection d'immunoglobulines de remplacement. D'autres devront rester sur ce traitement pendant un an ou plus. Votre médecin effectuera des analyses de sang tous les quelques mois pour vérifier vos taux jusqu'à ce qu'ils reviennent à la normale.
Complications
Les complications dépendent de la cause de l'hypogammaglobulinémie et des types d'infections impliqués. Ils peuvent inclure:
- maladies auto-immunes telles que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse
- dommages au cœur, aux poumons, au système nerveux ou au tube digestif
- risque accru de cancer
- infections répétées
- ralentissement de la croissance chez les enfants
Se faire soigner pour des infections et prendre un traitement par immunoglobulines peut réduire le risque de ces complications.
Espérance de vie et pronostic
L'espérance de vie de cette maladie dépend de sa gravité et de la façon dont elle est traitée. Les personnes qui contractent de nombreuses infections graves auront de pires perspectives que celles qui ne contractent pas autant d'infections.
Les bébés atteints de THI en grandissent généralement. Les infections cesseront souvent avant leur premier anniversaire. L'immunoglobuline atteint généralement des niveaux normaux à l'âge de quatre ans.
Attraper cette maladie tôt et prendre des antibiotiques ou un traitement par immunoglobulines peut limiter les infections, prévenir les complications et améliorer votre espérance de vie.
