Définition hétérozygote
Vos gènes sont constitués d'ADN. Cet ADN fournit des instructions qui déterminent des traits tels que la couleur de vos cheveux et votre groupe sanguin.
Il existe différentes versions de gènes. Chaque version est appelée un allèle. Pour chaque gène, vous héritez de deux allèles: un de votre père biologique et un de votre mère biologique. Ensemble, ces allèles sont appelés un génotype.
Si les deux versions sont différentes, vous avez un génotype hétérozygote pour ce gène. Par exemple, être hétérozygote pour la couleur des cheveux peut signifier que vous avez un allèle pour les cheveux roux et un allèle pour les cheveux bruns.
La relation entre les deux allèles affecte les traits exprimés. Il détermine également les caractéristiques pour lesquelles vous êtes porteur.
Explorons ce que signifie être hétérozygote et le rôle que cela joue dans votre constitution génétique.
Différence entre hétérozygote et homozygote
Un génotype homozygote est l'opposé d'un génotype hétérozygote.
Si vous êtes homozygote pour un gène particulier, vous avez hérité de deux des mêmes allèles. Cela signifie que vos parents biologiques ont contribué des variantes identiques.
Dans ce scénario, vous pouvez avoir deux allèles normaux ou deux allèles mutés. Les allèles mutés peuvent entraîner une maladie et seront discutés plus tard. Cela affecte également les caractéristiques qui apparaissent.
Exemple hétérozygote
Dans un génotype hétérozygote, les deux allèles différents interagissent l'un avec l'autre. Cela détermine comment leurs traits sont exprimés.
Généralement, cette interaction est basée sur la domination. L'allèle qui est exprimé le plus fortement est appelé «dominant», tandis que l'autre est appelé «récessif». Cet allèle récessif est masqué par l'allèle dominant.
Selon la manière dont les gènes dominants et récessifs interagissent, un génotype hétérozygote peut impliquer:
Domination totale
En dominance complète, l'allèle dominant recouvre complètement l'allèle récessif. L'allèle récessif n'est pas du tout exprimé.
Un exemple est la couleur des yeux, qui est contrôlée par plusieurs gènes. L'allèle des yeux bruns est dominant par rapport à celui des yeux bleus. Si vous en avez un de chaque, vous aurez les yeux bruns.
Cependant, vous avez toujours l'allèle récessif pour les yeux bleus. Si vous vous reproduisez avec quelqu'un qui a le même allèle, il est possible que votre enfant ait les yeux bleus.
Dominance incomplète
Une dominance incomplète se produit lorsque l'allèle dominant ne remplace pas l'allèle récessif. Au lieu de cela, ils se mélangent, ce qui crée un troisième trait.
Ce type de dominance est souvent observé dans la texture des cheveux. Si vous avez un allèle pour les cheveux bouclés et un pour les cheveux raides, vous aurez les cheveux ondulés. L'ondulation est une combinaison de cheveux bouclés et lisses.
Codominance
La codominance se produit lorsque les deux allèles sont représentés en même temps. Cependant, ils ne se mélangent pas. Les deux traits sont également exprimés.
Un exemple de codominance est le groupe sanguin AB. Dans ce cas, vous avez un allèle pour le sang de type A et un pour le type B. Au lieu de se mélanger et de créer un troisième type, les deux allèles forment les deux types de sang. Il en résulte du sang de type AB.
Gènes et maladies hétérozygotes
Un allèle muté peut provoquer des maladies génétiques. C'est parce que la mutation modifie la façon dont l'ADN est exprimé.
Selon la condition, l'allèle muté peut être dominant ou récessif. S'il est dominant, cela signifie qu'une seule copie mutée est nécessaire pour provoquer une maladie. C'est ce qu'on appelle une «maladie dominante» ou un «trouble dominant».
Si vous êtes hétérozygote pour un trouble dominant, vous avez un risque plus élevé de le développer. D'un autre côté, si vous êtes hétérozygote pour une mutation récessive, vous ne l'obtiendrez pas. L'allèle normal prend le dessus et vous êtes simplement un porteur. Cela signifie que vos enfants peuvent l'obtenir.
Des exemples de maladies dominantes comprennent:
La maladie de Huntington
Le gène HTT produit la huntingtine, une protéine liée aux cellules nerveuses du cerveau. Une mutation de ce gène provoque la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative.
Puisque le gène muté est dominant, une personne avec une seule copie développera la maladie de Huntington. Cette maladie cérébrale progressive, qui apparaît généralement à l'âge adulte, peut provoquer:
- mouvements involontaires
- problèmes émotionnels
- mauvaise cognition
- difficulté à marcher, parler ou avaler
Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan implique le tissu conjonctif, qui fournit force et forme aux structures du corps. Le trouble génétique peut provoquer des symptômes tels que:
- colonne vertébrale incurvée anormale ou scoliose
- prolifération de certains os des bras et des jambes
- myopie
- problèmes avec l'aorte, qui est l'artère qui amène le sang de votre cœur vers le reste de votre corps
Le syndrome de Marfan est associé à une mutation du gène FBN1. Encore une fois, une seule variante mutée est nécessaire pour provoquer la condition.
Hypercholestérolémie familiale
L'hypercholestérolémie familiale (FH) survient dans les génotypes hétérozygotes avec une copie mutée du gène APOB, LDLR ou PCSK9. C'est assez courant, touchant 1 personne sur 200 à 250.
FH provoque des taux de cholestérol LDL extrêmement élevés, ce qui augmente le risque de maladie coronarienne à un âge précoce.
À emporter
Lorsque vous êtes hétérozygote pour un gène spécifique, cela signifie que vous avez deux versions différentes de ce gène. La forme dominante peut masquer complètement la forme récessive, ou ils peuvent se fondre ensemble. Dans certains cas, les deux versions apparaissent en même temps.
Les deux gènes différents peuvent interagir de différentes manières. Leur relation est ce qui contrôle vos caractéristiques physiques, votre groupe sanguin et tous les traits qui font de vous qui vous êtes.
