Qu'est-ce que l'alkaptonurie?
L'alcaptonurie est une maladie héréditaire rare. Cela se produit lorsque votre corps ne peut pas produire suffisamment d'une enzyme appelée dioxygénase homogentisique (HGD). Cette enzyme est utilisée pour décomposer une substance toxique appelée acide homogentisique. Lorsque vous ne produisez pas suffisamment de HGD, l'acide homogentisique s'accumule dans votre corps.
L'accumulation d'acide homogentisique provoque la décoloration et la fragilité de vos os et de votre cartilage. Cela conduit généralement à l'arthrose, en particulier au niveau de la colonne vertébrale et des grosses articulations. Les personnes atteintes d'alcaptonurie ont également une urine qui devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air.
Quels sont les symptômes de l'alcaptonurie?
Les taches foncées sur la couche d'un bébé sont l'un des premiers signes d'alcaptonurie. Il y a peu d'autres symptômes pendant l'enfance.
Les symptômes deviennent plus évidents avec l'âge. Votre urine peut devenir brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Au moment où vous atteignez la vingtaine ou la trentaine, vous remarquerez peut-être des signes d'arthrose précoce. Par exemple, vous pouvez remarquer une raideur ou une douleur chronique dans le bas du dos ou de grosses articulations.
Les autres symptômes de l'alcaptonurie comprennent:
- taches sombres dans la sclérotique (blanches) de vos yeux
- cartilage épaissi et noirci dans vos oreilles
- décoloration bleue tachetée de votre peau, en particulier autour des glandes sudoripares
- sueur ou taches de sueur de couleur foncée
- cérumen noir
- calculs rénaux et calculs prostatiques
- arthrite (en particulier les articulations de la hanche et du genou)
L'alcaptonurie peut également entraîner des problèmes cardiaques. L'accumulation d'acide homogentisique provoque le durcissement des valves cardiaques. Cela peut les empêcher de se fermer correctement, entraînant des troubles de la valve aortique et mitrale. Dans les cas graves, le remplacement de la valve cardiaque peut être nécessaire. L'accumulation provoque également le durcissement de vos vaisseaux sanguins. Cela augmente votre risque d'hypertension artérielle.
Quelles sont les causes de l'alcaptonurie?
L'alcaptonurie est causée par une mutation sur votre gène homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). C'est une condition autosomiquement récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la maladie.
L'alcaptonurie est une maladie rare. Selon l'Organisation nationale des maladies rares (NORD), le nombre exact de cas est inconnu. On estime qu'il survient dans 1 naissance vivante sur 250 000 à 1 million aux États-Unis. Cependant, il est plus courant dans certaines régions de la Slovaquie, de l'Allemagne et de la République dominicaine.
Comment diagnostique-t-on l'alcaptonurie?
Votre médecin peut soupçonner que vous souffrez d'alcaptonurie si votre urine devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Ils peuvent également vous tester pour la condition si vous développez une arthrose précoce.
Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie en phase gazeuse pour rechercher des traces d'acide homogentisique dans vos urines. Ils peuvent également utiliser des tests ADN pour rechercher le gène HGD muté.
Les antécédents familiaux sont très utiles pour poser un diagnostic d'alcaptonurie. Cependant, de nombreuses personnes ne savent pas qu'elles sont porteuses du gène. Vos parents pourraient être porteurs sans s'en rendre compte.
Comment l'alkaptonurie est-elle traitée?
Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'alcaptonurie.
Vous pourriez être soumis à un régime pauvre en protéines. Votre médecin peut également vous recommander de fortes doses d'acide ascorbique, ou de vitamine C, pour ralentir l'accumulation d'acide homogentisique dans votre cartilage. Cependant, NORD avertit que l'utilisation à long terme de la vitamine C s'est généralement avérée inefficace pour traiter cette condition.
D'autres traitements de l'alcaptonurie visent à prévenir et à soulager d'éventuelles complications, telles que:
- arthrite
- cardiopathie
- calculs rénaux
Par exemple, votre médecin peut vous prescrire des anti-inflammatoires ou des narcotiques pour les douleurs articulaires. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent vous aider à maintenir la flexibilité et la force de vos muscles et de vos articulations. Vous devez également éviter les activités qui mettent beaucoup de pression sur vos articulations, comme le travail manuel intense et les sports de contact.
À un moment donné de votre vie, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale. Par exemple, NORD rapporte qu'environ la moitié des personnes atteintes d'alcaptonurie ont besoin d'une arthroplastie de l'épaule, du genou ou de la hanche, souvent avant l'âge de 50 ou 60 ans. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'autres traitements pour traiter les calculs rénaux ou prostatiques chroniques.
Les chercheurs étudient actuellement l'utilisation du médicament nitisinone comme traitement possible de l'alcaptonurie.
Quelles sont les perspectives de l'alcaptonurie?
L'espérance de vie des personnes atteintes d'alcaptonurie est assez normale. Cependant, la maladie vous expose à un risque beaucoup plus élevé de certains troubles, notamment:
- arthrite de la colonne vertébrale, des hanches, des épaules et des genoux
- déchirure de votre tendon d'Achille
- durcissement des valves aortique et mitrale de votre cœur
- durcissement de vos artères coronaires
- calculs rénaux et prostatiques
Certaines de ces complications peuvent être retardées avec des contrôles réguliers. Votre médecin voudra vous surveiller régulièrement. Les tests pour surveiller la progression de votre condition peuvent inclure:
- radiographies de la colonne vertébrale pour vérifier la dégénérescence discale et la calcification de la colonne lombaire
- radiographies thoraciques pour surveiller vos valves cardiaques aortiques et mitrales
- Scanner (tomodensitométrie) pour trouver des signes de maladie coronarienne
