Maladie De Hallervorden-Spatz: Causes, Symptômes Et Diagnostic

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16

Qu'est-ce que la maladie de Hallervorden-Spatz?

La maladie de Hallervorden-Spatz (HSD) est également connue sous le nom de:

• neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA)
• neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN)

C'est un trouble neurologique héréditaire. Cela cause des problèmes de mouvement. La HSD est une maladie très rare mais grave qui s'aggrave avec le temps et peut être mortelle.

Quels sont les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

La HSD provoque une grande variété de symptômes qui varient en fonction de la gravité de la maladie et de la durée de son évolution.

Les contractions musculaires déformantes sont un symptôme courant de la HSD. Ils peuvent survenir dans votre visage, votre tronc et vos membres. Les mouvements musculaires non intentionnels et saccadés sont un autre symptôme.

Vous pouvez également ressentir des contractions musculaires involontaires qui provoquent une posture anormale ou des mouvements lents et récurrents. Ceci est connu comme la dystonie.

HSD peut également rendre difficile la coordination de vos mouvements. C'est ce qu'on appelle l'ataxie. Finalement, cela peut entraîner une incapacité à marcher après 10 ans ou plus de symptômes initiaux.

D'autres symptômes de HSD comprennent:

• muscles rigides
• mouvements de contorsion
• tremblements
• saisies
• confusion
• désorientation
• stupeur
• démence
• la faiblesse
• bave
• difficulté à avaler ou dysphagie

Les symptômes moins courants comprennent:

• changements de vision
• discours mal articulé
• visage grimaçant
• spasmes musculaires douloureux

Quelles sont les causes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

La HSD est une maladie génétique. Elle est généralement causée par une anomalie héréditaire du gène de votre pantothénate kinase 2 (PANK2).

La protéine PANK2 contrôle la formation de la coenzyme A. Cette molécule aide votre corps à convertir les graisses, certains acides aminés et les glucides en énergie.

Dans certains cas, HSD n'est pas causé par des mutations PANK2. Plusieurs autres mutations géniques ont été identifiées en association avec la maladie de Hallervorden-Spatz, mais elles sont moins fréquentes que la mutation du gène PANK2.

Dans HSD, il y a aussi une accumulation de fer dans certaines parties du cerveau. Cette accumulation provoque les symptômes de la maladie et elle s'aggrave avec le temps.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hallervorden-Spatz?

HSD est héréditaire lorsque les deux parents ont le gène responsable de la maladie et le transmettent à leur enfant. Si un seul parent avait le gène, vous seriez un porteur qui pourrait le transmettre à vos enfants, mais vous n'auriez aucun symptôme de la maladie.

HSD se développe généralement dans l'enfance. La HSD tardive peut n'apparaître qu'à l'âge adulte.

Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle diagnostiquée?

Si vous pensez que vous avez HSD, discutez de cette préoccupation avec votre médecin. Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Ils effectueront également un examen physique.

Vous pourriez avoir besoin d'un examen neurologique pour vérifier:

• tremblements
• rigidité musculaire
• la faiblesse
• mouvement ou posture anormale

Votre médecin peut demander une IRM pour exclure d'autres troubles neurologiques ou du mouvement.

Le dépistage de la HSD n'est pas typique, mais il peut être obtenu si vous présentez des symptômes. Si vous avez un risque familial de la maladie, vous pouvez faire tester génétiquement votre bébé avec une amniocentèse pendant qu'il est in utero.

Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle traitée?

Actuellement, il n'y a pas de remède pour HSD. Au lieu de cela, votre médecin traitera vos symptômes.

Le traitement varie en fonction de la personne. Cependant, cela peut inclure une thérapie, des médicaments ou les deux.

Thérapie

La physiothérapie peut aider à prévenir et à réduire la rigidité musculaire. Cela peut également aider à réduire vos spasmes musculaires et autres problèmes musculaires.

L'ergothérapie peut vous aider à développer des compétences pour la vie quotidienne. Cela peut également vous aider à conserver vos capacités actuelles.

L'orthophonie peut vous aider à gérer la dysphagie ou les troubles de la parole.

Médicament

Votre médecin peut vous prescrire un ou plusieurs types de médicaments. Par exemple, votre médecin peut vous prescrire:

• bromure de méthscopolamine pour baver
• baclofène pour la dystonie
• la benztropine, qui est un médicament anticholinergique utilisé pour traiter la rigidité musculaire et les tremblements
• la mémantine, la rivastigmine ou le donépézil (Aricept) pour traiter les symptômes de la démence
• bromocriptine, pramipexole ou lévodopa pour traiter la dystonie et les symptômes de type Parkinson

Complications de la maladie de Hallervorden-Spatz

Si vous ne pouvez pas bouger, cela peut entraîner des problèmes de santé. Ceux-ci inclus:

• Décomposition de la peau
• escarres
• caillots sanguins
• infections respiratoires

Certains médicaments HSD peuvent également avoir des effets secondaires.

Quelles sont les perspectives des personnes atteintes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

HSD s'aggrave avec le temps. Il a tendance à progresser plus rapidement chez les enfants atteints de la maladie que chez les personnes qui développent une HSD plus tard dans la vie.

Cependant, les progrès de la médecine ont augmenté l'espérance de vie. Les personnes atteintes de HSD tardive peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Prévention de la maladie de Hallervorden-Spatz

Il n'y a aucun moyen connu de prévenir HSD. Le conseil génétique est recommandé pour les familles ayant des antécédents de la maladie.

Parlez à votre médecin d'une référence à un conseiller en génétique si vous songez à fonder une famille et que vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de HSD.