Aperçu
Le syndrome de la rotule des ongles (NPS), parfois appelé syndrome de Fong ou ostéoonychodysplasie héréditaire (HOOD), est une maladie génétique rare. Il affecte généralement les ongles. Il peut également affecter les articulations de tout le corps, telles que les genoux, et d'autres systèmes corporels, tels que le système nerveux et les reins. Continuez à lire pour en savoir plus sur cette condition.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes du NPS sont parfois détectables dès la petite enfance, mais ils peuvent apparaître plus tard dans la vie. Les symptômes du NPS sont souvent ressentis dans:
- ongles
- les genoux
- coudes
- bassin
D'autres articulations, os et tissus mous peuvent également être affectés.
Environ 98% des personnes atteintes de NPS présentent des symptômes qui affectent leurs ongles. Ces symptômes peuvent inclure:
- ongles absents
- ongles inhabituellement petits
- décoloration
- fente longitudinale de l'ongle
- ongles inhabituellement fins
- lunule de forme triangulaire, qui est la partie inférieure de l'ongle, directement au-dessus de la cuticule
D'autres symptômes moins courants peuvent inclure:
- petit ongle défiguré
- rotule petite ou de forme irrégulière, également connue sous le nom de rotule
- déplacement du genou, généralement latéralement (sur le côté) ou supérieur (vers le haut)
- protubérances des os dans et autour du genou
- luxations rotuliennes, également appelées luxation de la rotule
- amplitude de mouvement limitée dans le coude
- arthrodysplasie du coude, qui est une maladie génétique qui affecte les articulations
- luxation des coudes
- hyperextension générale des articulations
- cornes iliaques, qui sont des saillies osseuses bilatérales, coniques du bassin qui sont généralement visibles sur les images radiographiques
- mal au dos
- tendon d'Achille serré
- masse musculaire inférieure
- problèmes rénaux, tels qu'une hématurie ou une protéinurie, ou du sang ou des protéines dans l'urine
- problèmes oculaires, tels que le glaucome
De plus, selon une étude, environ la moitié des personnes diagnostiquées avec un NPS souffrent d'une instabilité patellofémorale. L'instabilité fémoro-patellaire signifie que votre rotule n'est plus alignée. Il provoque une douleur constante et un gonflement du genou.
Une faible densité minérale osseuse est un autre symptôme possible. Une étude de 2005 suggère que les personnes atteintes de NPS ont des niveaux de densité minérale osseuse de 8 à 20% inférieurs à ceux des personnes qui n'en ont pas, en particulier au niveau des hanches.
Les causes
Le NPS n'est pas une condition courante. La recherche estime qu'il est trouvé chez 1 personne sur 50 000. C'est un trouble génétique et plus fréquent chez les personnes dont les parents ou d'autres membres de la famille sont atteints du trouble. Si vous avez le trouble, tous les enfants que vous avez auront 50 pour cent de chances d'avoir également la maladie.
Il est également possible de développer la maladie si aucun des parents ne l'a. Lorsque cela se produit, il est probablement causé par une mutation du gène LMX1B, bien que les chercheurs ne sachent pas exactement comment la mutation conduit à la rotule des ongles. Dans environ 20 pour cent des personnes atteintes de la maladie, aucun des parents n'est porteur. Cela signifie que 80% des personnes héritent de la maladie de l'un de leurs parents.
Comment le NPS est-il diagnostiqué?
Le NPS peut être diagnostiqué à différentes étapes de votre vie. Le NPS peut parfois être identifié in utero, ou pendant qu'un bébé est dans l'utérus, à l'aide de l'échographie et de l'échographie. Chez les nourrissons, les médecins peuvent diagnostiquer la maladie s'ils identifient des rotules manquantes ou des éperons iliaques symétriques bilatéraux.
Chez d'autres personnes, les médecins peuvent diagnostiquer la maladie avec une évaluation clinique, une analyse des antécédents familiaux et des tests de laboratoire. Les médecins peuvent également utiliser les tests d'imagerie suivants pour identifier les anomalies des os, des articulations et des tissus mous affectés par le NPS:
- tomodensitométrie (CT)
- Rayons X
- imagerie par résonance magnétique (IRM)
Complications
Le NPS affecte de nombreuses articulations du corps et peut entraîner de nombreuses complications, notamment:
- Risque accru de fracture: cela est dû à une densité osseuse plus faible associée à des os et des articulations qui ont généralement d'autres problèmes, tels que l'instabilité.
- Scoliose: Les adolescents atteints de NPS courent un risque accru de développer ce trouble, ce qui provoque une courbe anormale de la colonne vertébrale.
- Prééclampsie: les femmes atteintes de NPS peuvent avoir un risque accru de développer cette complication grave pendant la grossesse.
- Sensation altérée: les personnes atteintes de NPS peuvent ressentir une sensibilité réduite à la température et à la douleur. Ils peuvent également ressentir des engourdissements et des picotements.
- Problèmes gastro-intestinaux: certaines personnes atteintes de NPS signalent une constipation et un syndrome du côlon irritable.
- Glaucome: il s'agit d'un trouble oculaire dans lequel une augmentation de la pression oculaire endommage le nerf optique, ce qui peut entraîner une perte de vision permanente.
- Complications rénales: les personnes atteintes de NPS ont fréquemment des problèmes rénaux et urinaires. Dans les cas les plus extrêmes de NPS, vous pouvez développer une insuffisance rénale.
Comment le NPS est-il traité et géré?
Il n'y a pas de remède pour le NPS. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes. La douleur aux genoux, par exemple, peut être gérée par:
- médicaments analgésiques tels que l'acétaminophène (Tylenol) et les opioïdes
- attelles
- un appareil dentaire
- thérapie physique
Une chirurgie corrective est parfois nécessaire, surtout après des fractures.
Les personnes atteintes de NPS doivent également être surveillées pour des problèmes rénaux. Votre médecin peut recommander des tests d'urine annuels pour surveiller la santé de vos reins. Si des problèmes surviennent, les médicaments et la dialyse peuvent aider à gérer et à traiter les problèmes rénaux.
Les femmes enceintes atteintes de NPS courent un risque de développer une prééclampsie, et cela peut rarement se développer après l'accouchement. La prééclampsie est une maladie grave qui peut entraîner des convulsions et parfois la mort. La prééclampsie provoque une augmentation de la pression artérielle et peut être diagnostiquée par des tests sanguins et urinaires pour évaluer la fonction des organes terminaux.
La surveillance de la pression artérielle fait partie intégrante des soins prénatals, mais assurez-vous d'informer votre médecin si vous avez un NPS afin qu'il puisse être conscient de votre risque accru de cette affection. Vous devriez également parler à votre médecin de tous les médicaments que vous prenez afin qu'il puisse déterminer lesquels sont sûrs à prendre pendant la grossesse.
Le NPS comporte le risque de glaucome. Le glaucome peut être diagnostiqué grâce à un examen de la vue qui vérifie la pression autour de votre œil. Si vous avez NPS, planifiez des examens de la vue réguliers. Si vous développez un glaucome, des gouttes oculaires médicamenteuses peuvent être utilisées pour réduire la pression. Vous devrez peut-être également porter des lunettes correctrices spéciales. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
Dans l'ensemble, une approche multidisciplinaire du NPS est importante pour le traitement des symptômes et des complications.
Quelles sont les perspectives?
Le NPS est une maladie génétique rare, souvent héritée de l'un de vos parents. Dans d'autres cas, c'est le résultat d'une mutation spontanée du gène LMX1B. Le NPS cause le plus souvent des problèmes aux ongles, aux genoux, au coude et au bassin. Il peut également affecter divers autres systèmes corporels, notamment les reins, le système nerveux et les organes gastro-intestinaux.
Il n'y a pas de remède pour le NPS, mais les symptômes peuvent être gérés en travaillant avec une variété de spécialistes. Consultez votre médecin de soins primaires pour savoir quel spécialiste est le meilleur pour vos symptômes spécifiques.
