Qu'est-ce que la maladie de Gamstorp?
La maladie de Gamstorp est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire ou de paralysie temporaire. La maladie est connue sous de nombreux noms, y compris la paralysie périodique hyperkaliémique.
C'est une maladie héréditaire, et il est possible pour les gens de porter et de transmettre le gène sans jamais ressentir de symptômes. Une personne sur 250 000 souffre de cette maladie.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie de Gamstorp, la plupart des personnes atteintes peuvent vivre une vie active et normale.
Les médecins connaissent bon nombre des causes des épisodes paralytiques et peuvent généralement aider à limiter les effets de la maladie en guidant les personnes atteintes de cette maladie pour éviter certains déclencheurs identifiés.
Quels sont les symptômes de la maladie de Gamstorp?
La maladie de Gamstorp provoque des symptômes uniques, notamment:
- faiblesse sévère d'un membre
- paralysie partielle
- battements de cœur irréguliers
- battements de cœur sautés
- raideur musculaire
- faiblesse permanente
- immobilité
Paralysie
Les épisodes paralytiques sont courts et peuvent se terminer après quelques minutes. Même lorsque vous avez un épisode plus long, vous devriez généralement récupérer complètement dans les 2 heures suivant le début des symptômes.
Cependant, les épisodes surviennent souvent soudainement. Vous constaterez peut-être que vous n'avez pas suffisamment d'avertissement pour trouver un endroit sûr pour attendre la fin d'un épisode. Pour cette raison, les blessures causées par les chutes sont courantes.
Les épisodes commencent généralement dans la petite enfance ou la petite enfance. Pour la plupart des gens, la fréquence des épisodes augmente au cours de l'adolescence et jusqu'à la mi-vingtaine.
À l'approche de la trentaine, les attaques deviennent moins fréquentes. Pour certaines personnes, ils disparaissent complètement.
Myotonie
L'un des symptômes de la maladie de Gamstorp est la myotonie.
Si vous présentez ce symptôme, certains de vos groupes musculaires peuvent devenir temporairement rigides et difficiles à bouger. Cela peut être très douloureux. Cependant, certaines personnes ne ressentent aucune gêne lors d'un épisode.
En raison des contractions constantes, les muscles affectés par la myotonie semblent souvent bien définis et forts, mais vous pourriez constater que vous ne pouvez exercer que peu ou pas de force en utilisant ces muscles.
La myotonie cause des dommages permanents dans de nombreux cas. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gamstorp utilisent éventuellement des fauteuils roulants en raison de la détérioration des muscles de leurs jambes.
Le traitement peut souvent prévenir ou inverser la faiblesse musculaire progressive.
Quelles sont les causes de la maladie de Gamstorp?
La maladie de Gamstorp est le résultat d'une mutation, ou altération, d'un gène appelé SCN4A. Ce gène aide à produire des canaux sodiques ou des ouvertures microscopiques à travers lesquelles le sodium se déplace dans vos cellules.
Les courants électriques produits par différentes molécules de sodium et de potassium traversant les membranes cellulaires contrôlent le mouvement musculaire.
Dans la maladie de Gamstorp, ces canaux présentent des anomalies physiques qui font que le potassium s'accumule d'un côté de la membrane cellulaire et s'accumule dans le sang.
Cela empêche la formation du courant électrique nécessaire et vous empêche de bouger le muscle affecté.
Qui est à risque de maladie de Gamstorp?
La maladie de Gamstorp est une maladie héréditaire et elle est autosomique dominante. Cela signifie que vous n'avez besoin que d'une copie du gène muté pour développer la maladie.
Il y a 50% de chances que vous ayez le gène si l'un de vos parents est porteur. Cependant, certaines personnes porteuses du gène ne développent jamais de symptômes.
Comment la maladie de Gamstorp est-elle diagnostiquée?
Pour diagnostiquer la maladie de Gamstorp, votre médecin éliminera d'abord les troubles surrénaliens tels que la maladie d'Addison, qui survient lorsque vos glandes surrénales ne produisent pas suffisamment d'hormones cortisol et aldostérone.
Ils essaieront également d'exclure les maladies génétiques rénales qui peuvent causer des taux de potassium anormaux.
Une fois qu'ils ont exclu ces troubles surrénaliens et ces maladies rénales héréditaires, votre médecin peut confirmer s'il s'agit de la maladie de Gamstorp par des tests sanguins, une analyse ADN ou en évaluant vos taux d'électrolyte sérique et de potassium.
Pour évaluer ces niveaux, votre médecin peut vous faire faire des tests impliquant un exercice modéré suivi d'un repos pour voir comment votre taux de potassium change.
Se préparer à voir votre médecin
Si vous pensez être atteint de la maladie de Gamstorp, il peut être utile de tenir un journal pour suivre vos niveaux de force tout au long de la journée. Vous devriez garder des notes sur vos activités et votre régime alimentaire ces jours-là pour vous aider à déterminer vos déclencheurs.
Vous devez également apporter toute information que vous pouvez recueillir pour savoir si vous avez ou non des antécédents familiaux de la maladie.
Quels sont les traitements de la maladie de Gamstorp?
Le traitement est basé sur la gravité et la fréquence de vos épisodes. Les médicaments et les suppléments fonctionnent bien pour de nombreuses personnes atteintes de cette maladie. Éviter certains déclencheurs fonctionne bien pour d'autres.
Médicaments
La plupart des gens doivent compter sur des médicaments pour contrôler les crises paralytiques. L'un des médicaments les plus couramment prescrits est l'acétazolamide (Diamox), qui est couramment utilisé pour contrôler les crises.
Votre médecin peut vous prescrire des diurétiques pour limiter les taux de potassium dans le sang.
Les personnes atteintes de myotonie à la suite de la maladie peuvent être traitées à l'aide de faibles doses de médicaments tels que la mexilétine (Mexitil) ou la paroxétine (Paxil), qui aident à stabiliser les spasmes musculaires sévères.
Remèdes maison
Les personnes qui subissent des épisodes légers ou peu fréquents peuvent parfois freiner une attaque paralytique sans l'utilisation de médicaments.
Vous pouvez ajouter des suppléments minéraux, tels que le gluconate de calcium, à une boisson sucrée pour arrêter un épisode léger.
Boire un verre d'eau tonique ou sucer un bonbon dur dès les premiers signes d'un épisode paralytique peut également aider.
Faire face à la maladie de Gamstorp
Les aliments riches en potassium ou même certains comportements peuvent déclencher des épisodes. Une trop grande quantité de potassium dans la circulation sanguine entraînera une faiblesse musculaire même chez les personnes non atteintes de la maladie de Gamstorp.
Cependant, les personnes atteintes de la maladie peuvent réagir à de très légères modifications du taux de potassium qui n'affecteraient pas une personne non atteinte de la maladie de Gamstorp.
Les déclencheurs courants comprennent:
- fruits riches en potassium, comme les bananes, les abricots et les raisins secs
- légumes riches en potassium, comme les épinards, les pommes de terre, le brocoli et le chou-fleur
- lentilles, haricots et noix
- de l'alcool
- longues périodes de repos ou d'inactivité
- passer trop de temps sans manger
- froid extrême
- chaleur extrème
Toutes les personnes atteintes de la maladie de Gamstorp n'auront pas les mêmes déclencheurs. Parlez à votre médecin et essayez d'enregistrer vos activités et votre régime alimentaire dans un journal pour vous aider à déterminer vos déclencheurs spécifiques.
Quelles sont les perspectives à long terme?
Parce que la maladie de Gamstorp est héréditaire, vous ne pouvez pas la prévenir. Cependant, vous pouvez atténuer les effets de la maladie en gérant soigneusement vos facteurs de risque. Le vieillissement réduit la fréquence des épisodes.
Il est important de parler à votre médecin des aliments et des activités qui pourraient être à l'origine de vos épisodes. Éviter les déclencheurs à l'origine des épisodes paralytiques peut limiter les effets de la maladie.
