Qu'est-ce que la thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle le corps produit une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule protéique des globules rouges qui transporte l'oxygène.
Le trouble entraîne une destruction excessive des globules rouges, ce qui entraîne une anémie. L'anémie est une condition dans laquelle votre corps n'a pas suffisamment de globules rouges normaux et sains.
La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie qu'au moins un de vos parents doit être porteur du trouble. Elle est causée soit par une mutation génétique, soit par une suppression de certains fragments de gènes clés.
La thalassémie mineure est une forme moins grave du trouble. Il existe deux formes principales de thalassémie qui sont plus graves. Dans l'alpha thalassémie, au moins un des gènes d'alpha globine présente une mutation ou une anomalie. Dans la bêta-thalassémie, les gènes de la bêta-globine sont affectés.
Chacune de ces formes de thalassémie a différents sous-types. La forme exacte que vous avez affectera la gravité de vos symptômes et vos perspectives.
Symptômes de la thalassémie
Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains des plus courants incluent:
- déformations osseuses, en particulier au visage
- urine foncée
- retard de croissance et de développement
- fatigue excessive et fatigue
- peau jaune ou pâle
Tout le monde n'a pas de symptômes visibles de thalassémie. Les signes du trouble ont également tendance à apparaître plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Causes de la thalassémie
La thalassémie survient lorsqu'il y a une anomalie ou une mutation dans l'un des gènes impliqués dans la production d'hémoglobine. Vous héritez de cette anomalie génétique de vos parents.
Si un seul de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pouvez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n'aurez probablement pas de symptômes, mais vous serez un porteur. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure développent des symptômes mineurs.
Si vos deux parents sont porteurs de la thalassémie, vous avez plus de chances d'hériter d'une forme plus grave de la maladie.
La thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'Asie, du Moyen-Orient, d'Afrique et de pays méditerranéens tels que la Grèce et la Turquie.
Différents types de thalassémie
Il existe trois principaux types de thalassémie (et quatre sous-types):
- bêta-thalassémie, qui comprend les sous-types majeur et intermédiaire
- alpha thalassémie, qui comprend les sous-types d'hémoglobine H et d'hydrops foetalis
- thalassémie mineure
Tous ces types et sous-types varient en termes de symptômes et de gravité. L'apparition peut également varier légèrement.
Diagnostic de la thalassémie
Si votre médecin essaie de diagnostiquer la thalassémie, il prélèvera probablement un échantillon de sang. Ils enverront cet échantillon à un laboratoire pour y être testé pour l'anémie et l'hémoglobine anormale. Un technicien de laboratoire examinera également le sang au microscope pour voir si les globules rouges sont de forme étrange.
Les globules rouges de forme anormale sont un signe de thalassémie. Le technicien de laboratoire peut également effectuer un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test sépare les différentes molécules des globules rouges, leur permettant d'identifier le type anormal.
Selon le type et la gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider votre médecin à poser un diagnostic. Par exemple, une rate gravement hypertrophiée peut suggérer à votre médecin que vous êtes atteint d'une hémoglobine H.
Options de traitement pour la thalassémie
Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie impliquée. Votre médecin vous donnera un traitement qui fonctionnera le mieux pour votre cas particulier.
Certains des traitements comprennent:
- transfusions sanguines
- greffe de moelle osseuse
- médicaments et suppléments
- chirurgie possible pour enlever la rate ou la vésicule biliaire
Votre médecin peut vous demander de ne pas prendre de vitamines ou de suppléments contenant du fer. Cela est particulièrement vrai si vous avez besoin de transfusions sanguines, car les personnes qui les reçoivent accumulent du fer supplémentaire dont le corps ne peut pas facilement se débarrasser. Le fer peut s'accumuler dans les tissus, ce qui peut être potentiellement mortel.
Si vous recevez une transfusion sanguine, vous devrez peut-être également un traitement par chélation. Cela implique généralement de recevoir une injection d'un produit chimique qui se lie au fer et à d'autres métaux lourds. Cela aide à éliminer le fer supplémentaire de votre corps.
Thalassémie bêta
La bêta-thalassémie survient lorsque votre corps ne peut pas produire de bêta-globine. Deux gènes, un de chaque parent, sont hérités pour produire la bêta-globine. Ce type de thalassémie se décline en deux sous-types graves: la thalassémie majeure (anémie de Cooley) et la thalassémie intermédiaire.
Thalassémie majeure
La thalassémie majeure est la forme la plus sévère de bêta-thalassémie. Il se développe lorsque les gènes de la bêta-globine sont absents.
Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l'enfant. L'anémie sévère liée à cette affection peut mettre la vie en danger. Les autres signes et symptômes comprennent:
- agitation
- pâleur
- infections fréquentes
- un manque d'appétit
- retard de croissance
- jaunisse, qui est un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux
- organes élargis
Cette forme de thalassémie est généralement si grave qu'elle nécessite des transfusions sanguines régulières.
Thalassémie intermédiaire
La thalassémie intermédiaire est une forme moins sévère. Il se développe en raison d'altérations des deux gènes de la bêta-globine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédia n'ont pas besoin de transfusions sanguines.
Thalassémie alpha
L'alpha thalassémie survient lorsque le corps ne peut pas fabriquer d'alpha globine. Pour fabriquer de l'alpha globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.
Ce type de thalassémie a également deux types graves: la maladie de l'hémoglobine H et l'hydrops foetalis.
Hémoglobine H
L'hémoglobine H se développe comme lorsqu'une personne manque de trois gènes d'alpha globine ou subit des changements dans ces gènes. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent tous envahir. De plus, la maladie de l'hémoglobine H peut causer:
- jaunisse
- une rate extrêmement élargie
- malnutrition
Hydrops foetalis
Hydrops fetalis est une forme extrêmement grave de thalassémie qui survient avant la naissance. La plupart des bébés atteints de cette maladie sont mort-nés ou meurent peu de temps après leur naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes d'alpha globine sont modifiés ou manquants.
Thalassémie et anémie
La thalassémie peut rapidement entraîner une anémie. Cette condition est marquée par un manque d'oxygène transporté vers les tissus et les organes. Étant donné que les globules rouges sont responsables de l'apport d'oxygène, un nombre réduit de ces cellules signifie que vous n'avez pas non plus assez d'oxygène dans le corps.
Votre anémie peut être légère à sévère. Les symptômes de l'anémie comprennent:
- vertiges
- fatigue
- irritabilité
- essoufflement
- la faiblesse
L'anémie peut également vous faire évanouir. Les cas graves peuvent entraîner des lésions organiques généralisées, qui peuvent être mortelles.
Thalassémie et génétique
La thalassémie est de nature génétique. Pour développer une thalassémie complète, vos deux parents doivent être porteurs de la maladie. En conséquence, vous aurez deux gènes mutés.
Il est également possible de devenir porteur de la thalassémie, où vous n'avez qu'un seul gène muté et non deux des deux parents. L'un de vos parents ou les deux doivent être atteints de la maladie ou en être porteurs. Cela signifie que vous héritez d'un gène muté de l'un ou l'autre de vos parents.
Il est important de se faire tester si l'un de vos parents ou un membre de votre famille est atteint d'une forme de la maladie.
Thalassémie mineure
Dans les cas mineurs alpha, deux gènes sont manquants. En beta mineur, il manque un gène. Les personnes atteintes de thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme. S'ils le font, il s'agit probablement d'une anémie mineure. La condition est classée comme alpha ou bêta thalassémie mineure.
Même si la thalassémie mineure ne provoque pas de symptômes visibles, vous pouvez toujours être porteur de la maladie. Cela signifie que si vous avez des enfants, ils pourraient développer une forme de mutation génique.
Thalassémie chez les enfants
De tous les bébés nés avec la thalassémie chaque année, on estime que 100 000 sont nés avec des formes sévères dans le monde.
Les enfants peuvent commencer à présenter des symptômes de thalassémie au cours de leurs deux premières années de vie. Certains des signes les plus visibles comprennent:
- fatigue
- jaunisse
- peau pâle
- petit appétit
- croissance lente
Il est important de diagnostiquer rapidement la thalassémie chez les enfants. Si vous ou l'autre parent de votre enfant êtes porteurs, vous devriez faire des tests tôt.
Lorsqu'elle n'est pas traitée, cette maladie peut entraîner des problèmes au niveau du foie, du cœur et de la rate. Les infections et l'insuffisance cardiaque sont les complications potentiellement mortelles les plus courantes de la thalassémie chez les enfants.
Comme les adultes, les enfants atteints de thalassémie sévère ont besoin de transfusions sanguines fréquentes pour se débarrasser de l'excès de fer dans le corps.
Régime alimentaire pour la thalassémie
Un régime alimentaire faible en gras et à base de plantes est le meilleur choix pour la plupart des gens, y compris ceux atteints de thalassémie. Cependant, vous devrez peut-être limiter les aliments riches en fer si vous avez déjà des niveaux élevés de fer dans votre sang. Le poisson et la viande sont riches en fer, vous devrez donc peut-être les limiter dans votre alimentation.
Vous pouvez également envisager d'éviter les céréales, les pains et les jus enrichis. Ils contiennent également des niveaux élevés de fer.
La thalassémie peut entraîner des carences en acide folique (acide folique). Naturellement présente dans les aliments tels que les légumes verts à feuilles foncées et les légumineuses, cette vitamine B est essentielle pour conjurer les effets des taux élevés de fer et protéger les globules rouges. Si votre alimentation ne contient pas suffisamment d'acide folique, votre médecin peut vous recommander un supplément de 1 mg par jour.
Il n'y a pas de régime alimentaire qui puisse guérir la thalassémie, mais s'assurer de manger les bons aliments peut aider. Assurez-vous de discuter de tout changement diététique avec votre médecin à l'avance.
Pronostic
La thalassémie étant une maladie génétique, il n'y a aucun moyen de la prévenir. Cependant, il existe des moyens de gérer la maladie pour aider à prévenir les complications.
En plus des soins médicaux continus, le CDC recommande à toutes les personnes atteintes de troubles de se protéger des infections en suivant les vaccins suivants:
- haemophilus influenza de type b
- hépatite
- méningocoque
- pneumocoque
En plus d'une alimentation saine, l'exercice régulier peut aider à gérer vos symptômes et conduire à un pronostic plus positif. Les entraînements d'intensité modérée sont généralement recommandés, car un exercice intense peut aggraver vos symptômes.
La marche et le vélo sont des exemples d'entraînements d'intensité modérée. La natation et le yoga sont d'autres options, et ils sont également bons pour vos articulations. La clé est de trouver quelque chose que vous aimez et de continuer à bouger.
Espérance de vie
La thalassémie est une maladie grave qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles si elle n'est pas traitée ou sous-traitée. Bien qu'il soit difficile de déterminer une espérance de vie exacte, la règle générale est que plus la maladie est grave, plus la thalassémie peut devenir fatale.
Selon certaines estimations, les personnes atteintes de bêta-thalassémie - la forme la plus grave - meurent généralement à l'âge de 30 ans. La durée de vie raccourcie est liée à une surcharge en fer, qui peut éventuellement affecter vos organes.
Les chercheurs continuent d'explorer les tests génétiques ainsi que la possibilité d'une thérapie génique. Plus la thalassémie est détectée tôt, plus tôt vous pouvez recevoir un traitement. À l'avenir, la thérapie génique pourrait éventuellement réactiver l'hémoglobine et désactiver les mutations génétiques anormales dans le corps.
Comment la thalassémie affecte-t-elle la grossesse?
La thalassémie soulève également différentes préoccupations liées à la grossesse. Le trouble affecte le développement des organes reproducteurs. Pour cette raison, les femmes atteintes de thalassémie peuvent rencontrer des difficultés de fertilité.
Pour assurer votre santé et celle de votre bébé, il est important de planifier le plus possible à l'avance. Si vous souhaitez avoir un bébé, discutez-en avec votre médecin pour vous assurer que vous êtes dans la meilleure santé possible.
Vos niveaux de fer devront être surveillés attentivement. Les problèmes préexistants avec les principaux organes sont également pris en compte.
Le dépistage prénatal de la thalassémie peut être effectué à 11 et 16 semaines. Cela se fait en prélevant des échantillons de liquide du placenta ou du fœtus, respectivement.
La grossesse comporte les facteurs de risque suivants chez les femmes atteintes de thalassémie:
- un risque plus élevé d'infections
- diabète gestationnel
- problèmes cardiaques
- hypothyroïdie ou faible thyroïde
- augmentation du nombre de transfusions sanguines
- faible densité osseuse
Perspective
Si vous souffrez de thalassémie, vos perspectives dépendent du type de maladie. Les personnes atteintes de formes légères ou mineures de thalassémie peuvent généralement mener une vie normale.
Dans les cas graves, une insuffisance cardiaque est une possibilité. D'autres complications comprennent une maladie du foie, une croissance anormale du squelette et des problèmes endocriniens.
Votre médecin peut vous donner plus d'informations sur vos perspectives. Ils vous expliqueront également comment vos traitements peuvent contribuer à améliorer votre qualité de vie ou à augmenter votre durée de vie.
