La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie chronique qui provoque la croissance de kystes dans les reins.
Il affecte environ 1 personne sur 400 à 1 000, rapporte l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales.
Lisez la suite pour en savoir plus sur ses symptômes, ses causes et ses traitements.
Symptômes de la PKRAD
La PKRAD peut provoquer divers symptômes, notamment:
- mal de crâne
- douleur dans le dos
- douleur dans vos côtés
- sang dans vos urines
- augmentation de la taille de l'abdomen
- une sensation de plénitude dans votre abdomen
La condition vous expose également à un risque de complications, telles que:
- hypertension artérielle
- infections des voies urinaires
- kystes sur le foie ou le pancréas
- valves cardiaques anormales
- anévrisme cérébral
- insuffisance rénale
Les symptômes se développent souvent à l'âge adulte, entre 30 et 40 ans, bien qu'ils puissent également apparaître à des âges plus avancés. Dans certains cas, les symptômes apparaissent dans l'enfance ou l'adolescence.
Les symptômes de cette maladie ont tendance à s'aggraver avec le temps.
Causes de l'ADPKD
ADPKD est une maladie génétique héréditaire.
Dans la plupart des cas, il résulte d'une mutation sur le gène PKD1.
Pour développer la PKRAD, une personne doit avoir une copie du gène affecté. Ils héritent généralement du gène affecté de l'un de leurs parents, mais dans de rares cas, la mutation génétique peut se produire spontanément.
Si vous avez la PKRAD et que votre partenaire ne l'a pas, tous les enfants que vous pourriez avoir ensemble ont 50% de chances de développer la maladie.
Diagnostic de la PKRAD
Pour diagnostiquer la PKRAD, votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes, vos antécédents médicaux personnels et vos antécédents médicaux familiaux.
Ils peuvent commander un examen échographique ou des tests d'imagerie pour rechercher des kystes et d'autres causes potentielles de vos symptômes.
Ils peuvent également demander des tests génétiques pour savoir si vous avez une mutation génétique qui cause la PKRAD. Si vous avez le gène affecté, ils peuvent encourager tous les enfants que vous avez à subir également des tests génétiques.
Traitements pour ADPKD
Il n'y a pas de remède connu pour ADPKD. Cependant, des traitements sont disponibles pour aider à gérer la maladie et ses complications potentielles.
Pour aider à ralentir le développement de la PKRAD, votre médecin peut vous prescrire du tolvaptan (Jynarque). C'est le seul médicament que la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé spécifiquement pour traiter la PKRAD. Le médicament peut aider à retarder ou prévenir l'insuffisance rénale.
En fonction de votre état spécifique et des besoins de traitement, votre médecin peut également ajouter un ou plusieurs des éléments suivants à votre plan de traitement:
- changements de mode de vie pour abaisser la tension artérielle et promouvoir la santé rénale
- médicaments pour réduire la tension artérielle, soulager la douleur ou traiter les infections qui peuvent survenir dans les reins, les voies urinaires ou d'autres régions
- chirurgie pour enlever les kystes qui causent de graves douleurs
La gestion de la PKRAD et le respect de votre plan de traitement peuvent être difficiles, mais ils sont essentiels pour ralentir la progression de la maladie.
Si votre médecin vous prescrit du tolvaptan (Jynarque), vous devrez subir des tests réguliers pour évaluer la santé de votre foie, car le médicament peut causer des lésions hépatiques. Votre médecin surveillera également de près la santé de vos reins pour voir si la maladie est stable ou en progression.
Si vous développez une insuffisance rénale, vous devrez recevoir une dialyse ou une transplantation rénale pour compenser la perte de la fonction rénale.
Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement, y compris les avantages potentiels, les risques et le coût des différentes approches de traitement.
Effets secondaires du traitement de la PKRAD
La plupart des médicaments que votre médecin peut envisager pour vous aider à traiter ou à gérer la PKRAD comportent un certain risque d'effets secondaires.
Par exemple, Jynarque peut provoquer une soif excessive, des mictions fréquentes et, dans certains cas, des lésions hépatiques graves. Certaines personnes qui ont pris ce médicament ont développé une insuffisance hépatique qui nécessite une transplantation hépatique.
D'autres traitements qui ciblent des symptômes spécifiques de la PKRAD peuvent également provoquer des effets secondaires. Pour en savoir plus sur les effets secondaires potentiels des différents traitements, parlez-en à votre médecin.
Si vous pensez avoir développé des effets secondaires du traitement, informez-en immédiatement votre médecin. Ils peuvent recommander des changements à votre plan de traitement.
Votre médecin est également susceptible de vous prescrire des tests de routine pendant que vous suivez certains traitements pour vérifier les signes de lésions hépatiques ou d'autres effets secondaires.
Espérance de vie et perspectives avec ADPKD
Votre espérance de vie et vos perspectives avec ADPKD dépendent de plusieurs facteurs, notamment:
- la mutation génétique spécifique qui cause la PKRAD
- toute complication que vous développez
- traitements que vous recevez et dans quelle mesure vous vous en tenez à votre plan de traitement
- votre état de santé général et votre style de vie
Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur votre état et vos perspectives. Lorsque la PKRAD est diagnostiquée tôt et prise en charge efficacement, les gens sont plus susceptibles d'être en mesure de mener une vie pleine et active. Par exemple, de nombreuses personnes atteintes de PKRAD qui travaillent encore au moment du diagnostic sont en mesure de poursuivre leur carrière.
Adopter des habitudes saines et suivre le plan de traitement recommandé par votre médecin peut aider à prévenir les complications et à garder vos reins en meilleure santé plus longtemps.
Les plats à emporter
La PKRAD peut provoquer une variété de symptômes et de complications potentielles, y compris une insuffisance rénale.
Suivre le plan de traitement recommandé par votre médecin peut aider à limiter les dommages à vos reins et à d'autres parties de votre corps.
Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement.
